Spondylodysplastic EDS

Spondylodysplastisch Syndroom van Ehlers-Danlos 

 

Belangrijke criteria zijn:

  1. Korte gestalte (progressief in de kindertijd)
  2. Spierhypotonie (variërend van ernstig aangeboren tot mild later ontstaan) en buigen van ledematen

 

Er zijn vijf algemene minder belangrijke criteria : 

 Minimale criteria die nodig zijn om een ​​diagnose voor spEDS te suggereren zijn de eerste en tweede belangrijke criteria, plus kenmerkende radiografische afwijkingen en ten minste drie kleine criteria (algemeen of genspecifiek). De genspecifieke markers zijn B4GALT7 , B3GALT6 en SLC39A13 .

 

 

  • B3GALT6-gerelateerd spondylodysplastisch Syndroom van Ehlers-Danlos

    Een zeldzaam subtype van spondylodysplastisch Ehlers-Danlos-syndroom gekenmerkt door een korte gestalte, variabele graden van spierhypotonie en buiging van ledematen.Extra functies zijn onder meer kenmerkende radiografische bevindingen (zoals platyspondyly, voorste bek van wervellichaam, korte ilia, metafysaire affakkelen en gegeneraliseerde osteoporose), hyperextensibiliteit van de huid, zachte en deegachtige huid, dunne doorzichtige huid, vertraagde motorische en / of cognitieve ontwikkeling, kyfoscoliose, gewricht hypermobiliteit (gegeneraliseerd of beperkt tot distale gewrichten), karakteristieke craniofaciale kenmerken (zoals midfaciale hypoplasie, blauwe sclerae, frontale uitsteeksel, depressieve neusbrug, laag geplaatste oren, micrognathie, abnormaal gebit), gewrichtscontracten, stijgend aorta-aneurysma en longhypoplasie, onder andere. Moleculair testen is verplicht om de diagnose te bevestigen.

 

  • B4GALT7-gerelateerd spondylodysplastisch syndroom van Ehlers-Danlos


    Syndroom van Ehlers-Danlos, progeroïd type (EDS-PF) is een vorm van syndroom van Ehlers-Danlos  die wordt gekarakteriseerd door vroegtijdige veroudering met schaars haar, macrocefalie, losse elastische huid, groeiachterstand, gewrichtslaxiteit, psychomotorische achterstand, hypotonie, en gebrekkige wondheling met atrofische littekens. 

 

  • SLC39A13-gerelateerd spondylodysplastisch Syndroom van Ehlers-Danlos 

Syndroom van Ehlers-Danlos, spondylocheirodysplastisch type is een subtype van Ehlers-Danlossyndroom dat gekarakteriseerd wordt door skeletdysplasie bestaande uit platyspondylie met matig kleine gestalte, osteopenie en brede metafysen, en daarbij hyperelastische, dunne, kwetsbare huid, hypermobiliteit van kleine gewrichten met aanleg voor contracturen, prominente ogen met blauwachtige sclerae, gerimpelde handpalmen, atrofie van de spieren van de duimmuis (thenar) en spitse vingers.

 

 

Spondylodysplastische EDS is geërfd in het autosomaal recessieve patroon.

spEDS heeft een prevalentie van < 1 op de 1.000.000 .

 

 

Definitieve diagnose vereist bevestiging door moleculaire testen.

BRON :

The Ehlers Danlos Society
www.ehlers-danlos.com

Orphanet
www.orpha.net

Wikipedia
www.wikipedia.org