Spondolylodyplastic EDS

 

 

Dit is een autosomaal recessieve vorm van het Ehlers-Danlos Syndroom waarbij men uitgaat van een voorkomen van minder dan 1000000.

Hier wordt een onderverdeling van 3 types gebruikt:

TYPE 1 waarbij een stoornis is gelegen is op het gen B4GALT7

TYPE 2 met een fout waarbij het gen B3GALT6 is aangedaan

TYPE 3 als gevolg van een foutief SLC39A13 gen

Kenmerkend hierbij is een dat er een afwijking wordt vastgesteld in de lengtegroei waarbij men spreekt over een kleiner gestalte. Hier is ook sprake van een verminderde spierspanning. Er wordt ook gezien dat er een buiging van de botten van de armen en benen waarneembaar is. De motorische en cognitieve ontwikkeling verloopt ook meestal trager.