Periodontal EDS

of Paradontale EDS

Parodontale Ehlers-Danlos Syndroom

pEDS is een zeldzame vorm van EDS en wordt gekenmerkt door ernstige parodontitis bij vroege aanvang in combinatie met de aanwezigheid van plaques van littekenweefsel in de pretibiale zones (hypergepigmenteerde atrofische littekens). De parodontitis is gegeneraliseerd met een vroeg begin (verschijnt in de puberteit) en kan leiden tot verlies van tanden vóór de leeftijd van 30 jaar en verslechtering van het alveolaire bot.

De gezamenlijke hyperlaxiteit en cutane hyperelasticiteit zijn variabel. De meeste patiënten hebben korte gestalte en orofaciale kenmerken zoals micrognathie, tandvleeshyperplasie met verschillende gradaties van hyperkeratose en agenese of microdontie van meerdere tanden, soms vergezeld door een verhoogde gevoeligheid voor infectie.

 

Belangrijke criteria zijn:

  1. Ernstige en hardnekkige parodontitis met vroege aanvang (jeugd of adolescentie)
  2. Gebrek aan aangehecht tandvlees
  3. Pretibiale plaques
  4. Familiegeschiedenis van een eerstegraads familielid die aan klinische criteria voldoet.

 

Er zijn acht kleine criteria. 

De minimale criteria die nodig zijn om pEDS voor te stellen zijn het eerste criterium of het tweede criterium, plus ten minste twee andere belangrijke criteria en een minder belangrijk criterium.

 

 

 

pEDS wordt veroorzaakt door heterozygote mutaties in functie-versterking in C1R of C1S .

Op dit moment kan niet worden vastgesteld of afwezigheid van een C1R ofC1S mutatie de diagnose uitsluit omdat de ervaring met de moleculaire diagnose beperkt is.

Periodontale EDS  is geërfd in het autosomaal dominante patroon.

 

De prevalentie van dit type is onbekend.

 

BRON :

The Ehlers-Danlos Society
www.ehlers-danlos.com

Orphanet
www.orpha.net

Wikipedia
www.wikipedia.org