HET EHLERS-DANLOS SYNDROOM

 

Fibrodysplasia elastica generalisata congenita

 

EDS is naam van een heterogene groep van een aantal zeldzame en genetische aandoeningen waarbij de stoornis gelegen is in het bindweefsel dat niet goed is aangelegd of de aanmaak ervan verstoord is. Het defect zit in de opbouw van het fibrillair collageen. Dit komt doordat dit genetisch is bepaald!

Het bind- of steunweefsel heeft als hoofdbestanddeel van ons lichaam de taak om ondersteuning te bieden aan de botten, bloedvaten, huid en organen. Dit weefsel bezit normaal ook de functie om steun te geven aan gewrichten en om alles op zijn plaats te houden. MAAR deze functie kan niet meer voldoende uitgevoerd worden door de aantasting, en dit zorgt voor veel te losse gewrichten. Datzelfde bindweefsel zorgt er ook voor dat de huid vastzit aan de onderste laag. MAAR doordat daar ook een stoornis is voelt deze zeer zacht aan, is elastisch en kwetsbaar. Wondherstel verloopt vaak moeilijker dan normaal.

Over het algemeen kan worden gezegd dat wanneer de ‘cellulaire lijm’ zijn functie niet meer kan vervullen, dat dan van alles mis kan lopen in het hele menselijke systeem.

 

 

EDS is genoemd naar 2 dermatologen die ieder op hun beurt ervaringen noteerden in verband met de problematieken die gevonden werden, en dit bestudeerden.

Deze periode siuteerde zich in het begin van de 20e eeuw.

De Rus  “Alexandre Nicolaiev Tschernogobow ”  beschreef reeds in Moskow in 1892 de ervaringen van twee patiënten, en vernoemde het syndroom naar zijn naam.

De Deen ” Edvard Lauritz Ehlerswas destijds rond 1900 in Kopenhagen al op het goede spoor door het opmerken van een groot deel van de problematieken van dit syndroom, maar kon nog niet het volledige beeld achterhalen. Het was wel een feit dat de ervaringen wel heel sterk de bevindingen van Tschernogobow benaderden.

De Franse ” Henri-Alexandre Danlos  , arts en dermatoloog, zorgde voor een belangrijke nota in 1932 in Parijs die ging over de extreme uitrekbaarheid van 15 mm. Waar eigenlijk een verkeerdelijke verwoording schuilt en zou moeten gaan over het feit dat de huid wel elastisch is, en niet in de mate waarvan.

Miget, een arts uit Parijs, bracht voor het eerst in  1933 deze twee signalen in verbinding.

Het was in 1936 dat Frederik Parkes-Weber nieuwe ‘ziekte’ een naam gaf: het Ehlers-Danlos Syndroom.

 

Alleen was het jammerlijke dat heel wat symptomen en gevolgen genegeerd werden, en dat men jarenlang uitging van deze 2 vaststellingen, en de verbinding ervan. Gelukkig kwam daar een einde aan door de verschillende classificaties door de jaren heen, om de aandoening nog meer gerichter vast te stellen.

Naar schatting loopt de wetenschap naar EDS en de behandeling ervan meer dan 20 jaar achter!

 

 

Het zijn de genen die ervoor zorgen dat de vorming van het collageen gecodeerd wordt, en het toestaat dat er foute info ontstaat. Het geproduceerde collageen wordt verspreid, en resulteert in hyperlaxiteit! Daardoor valt de ondersteuning weg die het lichaam nodig heeft. Het maakt dat de gewrichten overstrekbaar en onbegrensd zijn, ligamenten niet strak genoeg en heeft invloed op de spierspanning. Botten die (geregeld) gedeeltelijk of volledig uit de kom gaan noemt men (sub-)luxeren en is te wijten aan te losse gewrichtsbanden.

Hyperlaxiteit is eigenlijk een synoniem voor hypermobiliteit. Hier maakt men ook nog onderscheid tussen gegeneraliseerde en plaatselijke gewrichtshypermobiliteit. Bij “local” gewrichtsmobiliteit is maar één gewricht of lichaamsdeel hypermobiel, wanneer het verder gaat dan alleen de handen en voeten spreekt men over ‘peripheral”.

Het zorgt er ook voor dat de huid té stretchy is en de sterkte ervan ontbreekt, waardoor het elastisch is en gemakkelijk breekt. De huid wordt meestal als zacht en fragiel omschreven. Door de rekbaarheid komt striae ook heel veel voor, maar dit hoeft niet altijd het geval te zijn. Na uitrekking van de huid komt die weer in zijn oorspronkelijke vorm terecht, en is er dus geen sprake van blijvende vervorming. Er worden heel gauw blauwe plekken waargenomen.

Bij wonden is de huid ook traaghelend doordat de structuur hiervan niet meer optimaal is. Daardoor is het herstel veel trager en moeizamer dan bij niet-hypermobiele mensen. Dit wordt bij deze doelgroep frequenter gezien.

 

 

Het collageen dat structuur geeft aan het bindweefsel is een eiwitproteïne, ECM. Dit is de meest voorkomende proteïne gevonden in het menselijk lichaam, goed voor 25 tot 35% van het hele lichaam is eiwit. Dat is aangetast doordat er verandering is in de ontwikkeling ervan. Wat met zich meebrengt dat het weefsel dat ons moet ondersteunen omwille van DAT defect overrekbaar en meegevend is. Een stoornis in de biochemische structuur door een fout in de collageenbiosynthese of ook door een defect van de enzymes die betrokken zijn bij de aanmaak van de collagenen.

Het lichaam dat voornamelijk uit 80% aan bindweefsel bestaat omvat de fascia, die de weefsels vormen onder de huid en de huid zelf. Maar dit weefsel is ook het hoofdbestanddeel van de  spieren, ligamenten, gewrichtsbanden en organen waarbij de nodige steun dus ontbreekt. Bindweefsel zorgt ervoor dat het lichaam samen wordt gehouden en ondersteund wordt.  Omdat het steunweefsel waarvan de opbouw defect is, en overal in ons lichaam verspreid zit, kan het dus ook heel wat uitlopende gevolgen hebben door de aantasting van dit eiwitcomponent.

Daardoor is het ook een aandoening die het hele menselijke systeem kan aantasten, en is daarom ook heel complex!

Bij de aandoeningen horen heel wat medische problemen, die eerst niet aan elkaar zouden gelinkt worden… Door de heel uiteenlopende symptomen is het soms moeilijk om tot de uiteindelijke diagnosestelling  van EDS te komen.

Lichamelijke problematiek wordt maar al te vaak te laat, of zelfs niet herkend! Meestal wordt ‘jaren’ na het opduiken van de allereerste symptomen pas de diagnose gesteld! De lichamelijke gevolgen kunnen groot zijn als niet tijdig wordt ingegrepen, ook al zijn de grote gevolgen nog niet te zien… Daarom is het van groot belang dat zo vroeg mogelijk een diagnose gesteld kan worden! Te late herkenning en onaangepaste begeleiding zorgen ervoor dat de symptomen die zich voordoen meer en meer escaleren in plaats van aangepaste behandeling te krijgen! Dit zou men toekomstgericht moeten kunnen vermijden!

 

Naast het feit dat aan deze criteria voldaan wordt voor diagnosestelling kan met vrijwel bij alle types, met uitzondering van het hypermobiele type, een DNA test doen ter bevestiging of ter uitsluiting. Dit kan zelfs ook in eerstegraads familieverband gebeuren.

Het onderzoek van een huidbiopt kan een bijkomend onderzoek zijn, die gegevens kunnen geven over de dikte van de huid en de samenstelling van het collageen.

Er kan ook eventueel een bijkomend onderzoek in het bloed gebeuren om de stollingstijd te bepalen vanwege het snel optreden naar blauwe plekken.

Aanvullend beeldmateriaal is zeer nuttig vooral ter aanvulling van de diagnosestelling om een goed kijk te krijgen. Men gebruikt hiervoor de resultaten van een CT- en MRI-scan.

Vanwege de cardiologische problemen die met het Ehlers-Danlos samen kunnen gaan laat men dit ook controleren. Veelvuldig wordt er een lek gevonden aan de hartklep of zijn er hartritmestoornissen.

 

Indien EDS reeds gekend is in familieverband en je kinderen last ervaren of symptomen hiervan herkent, is het aan te raden om die te laten onderzoeken!
Raadpleeg daarvoor een arts en/of reumatoloog die je een doorverwijzing kan geven indien nodig naar een klinisch geneticus! Twijfelen over groeipijnen is beter te vermijden, doordat er door gewrichtshypermobiliteit eventueel al gevolgen kunnen zijn van EDS! Bij jonge kinderen wordt vaak een motorische achterstand opgemerkt, hoofdpijn, vermoeidheid, reflux en maag-en darmproblemen. Daarnaast komt dyslexie ook voor! Signalen van hyperactiviteit, concentratiestoornissen en autisme worden ook gezien.

Het is zeker aan te raden om kinderen die meer en meer last krijgen rond de leeftijd van 16 jaar te laten onderzoeken, omdat er rond die leeftijd meer en meer symptomen beginnen op te treden!

 

 

KINDERWENS EN ZWANGERSCHAP

 

Indien er een kinderwens is, kan dit bij EDS-patiënten bekeken worden met de klinisch geneticus om de overdraagbaarheid uit te sluiten.

Pre-implantatie genetische diagnose (PGD) kan uitgevoerd worden tijdens de procedure van in vitro fertilisatie. Hierbij kunnen de bevruchte eicellen getest worden op dragerschap van de verschillende genetische mutaties die het Ehlers-Danlos Syndroom veroorzaken. Enkel de bevruchte eicellen die deze mutaties niet bevatten worden dan teruggeplaatst, zodat zich een onaangetaste foetus kan ontwikkelen. Deze procedure kan enkel en alleen voor die koppels waar de verantwoordelijke mutatiegekend is. Bijgevolg is deze procedure niet mogelijk voor het hypermobiele type van EDS, aangezien het genetisch defect dat hier aan de basis ligt nog niet gekend is.

Wanneer men reeds spontaan zwanger is, kan de foetus wel getest worden of de genetische mutatie is overgeërfd. Dit uitgenomen bij hypermobiele EDS!

Het is vooral een zeer ethische kwestie aangezien men goed moet overwegen hoe groot het risico is voor de moeder. Patiënten met de vasculaire vorm lopen veel meer risico op levensbedreigende situaties, en hebben zelf al een hoog mortualiteitsrisico!

Het percentage miskramen ligt lichtjes hoger bij vrouwen met EDS in vergelijking met een vrouw zonder EDS, dit geldt ook voor vroeggeboorte (voor 37 weken zwangerschap). Extreme vroeggeboorte (voor 28 weken) komt niet vaker voor dan gemiddeld.

Tijdens een zwangerschap kan de pijn en hypermobilteit van de gewrichten toenemen. Vooral bij het klassieke type en het hypermobiele type komt bekkeninstabiliteit ook vrij vaak voor. Door de zwakkere vaten komen spataderen ook vaker voor tijdens zwangerschappen bij  EDS. Door de zwakke, maar rekbare huid kan de één veel striae (zwangerschapsstrepen) ontwikkelen, maar de ander kan weer striae vrij zijn.

De bevalling zelf gebeurt meestal via de natuurlijke weg, uitgezonderd wanneer het gaat over het vaattype. Bij deze groep voert men bij voorkeur een keizersnede uit, aangezien er zich te veel complicaties kunnen voordoen. Bij andere types is het de regel dat wanneer men bevallen is van een eerste kind met een keizersnede, dan bij een volgende geboorte ook dezelfde werkwijze gehanteerd wordt. Dit door de toegenomen kans is tot scheuringen in de baarmoeder door het zwak bindweefsel.

Gewone bevallingen zijn meestal geen problemen, alleen zijn de weeën iets minder effectief. Er wordt wel best rekening gehouden met het feit dat er mogelijke scheuringen zich kunnen voordoen. In geval van inknippen, geneest deze wonde ook minder snel dan bij scheuringen, en genezen moeilijker. Een vacuümverlossing staat boven de tangverlossing, omdat men met een tang een verhoogde kans heeft op scheuren en beschadigingen in het baringskanaal.

Bij de bevalling zelf moet men ook rekening houden dat er een verhoogde kans is op een ontwrichting, instabiliteit en dat de huid al zwakker is. Indien pijnstilling gewenst wordt, wordt de anesthesist ook beter op de hoogte gebracht van EDS. Dit doordat het moeilijker is om de ruggenprik te zetten, er een vergrootte bloedingstijd kan zijn  én waarbij de kans op een lek van de ruggenmergvloeistof ook groter is! Lokale pijnstilling heeft soms een mindere werking!

Baby’s met EDS kunnen na de geboorte slap zijn, doordat de spieren en pezen minder samentrekken en langer zijn. De kinderarts kan heel moeilijk dan reeds beoordelen dat het kind EDS heeft, omdat deze sowieso al hypermobiel zijn bij de geboorte.

 

 

Het gaat dus om een zeldzame aandoening, waarvan een genetische stoornis aan de basis ligt.

Het komt zowel voor bij vrouwen, als bij mannen van eender welke afkomst. Alhoewel de overgrote meerderheid vrouwen zijn die hieraan lijden, dit door de aanwezigheid van de geslachtshormonen die van invloed zijn op de hypermobiliteit. Bij vrouwen is de spiermassa al wat minder, het zijn net die spieren die zouden moeten zorgen voor het neutraliseren van de slapheid van de gewrichten, en de pijn wat zou moeten neutraliseren.

 

Als er bij een familielid EDS is vastgesteld, verhoogt dit de kans tot overerving van de aandoening.

 

Meestal gaat het over een autosomaal dominante of over een autosomaal recessieve overerving, maar het wordt soms ook veroorzaakt door spontane unieke mutaties.

 

Deze kan wel weer overgeërfd worden bij de volgende generatie.

Aangezien het om een autosomaal overervingpatroon gaat, wordt de aandoening via de niet-geslachtsgebonden chromosomen overgedragen.

In een groot deel van de types van EDS gaat het over een autosomale dominante overerving! Hierbij is het risico 50 %
dat de aandoening doorgegeven wordt aan de nakomelingen als één van de ouders het fout gecodeerde gen bezit!

 

Bij autosomaal recessieve overerving  is het risico van herhaling 25% voor een volgend kind, indien de ouders beiden drager zijn van een gen-mutatie. De kans is dus 1 op 4 dag dit tot uiting komt in de vorm van de aandoening.

 

Indien het gaat over een spontane mutatie is de kans klein dat de aandoening bij de ouders wordt gevonden. Indien deze patiënt zich voortplant, is de kans op overerving  50% aangezien het meestal gaat over de autosomaal dominante vorm.

 

Het zijn deze mutaties die ervoor zorgen dat het collageen van sterkte en structuur verandert. Deze abnormaliteit zorgt voor de symptomen van EDS!

 

Mutaties binnen een familieverband zijn altijd uniek. Maar symptomen kunnen in dit verband van elkaar verschillen, alsook de ernst ervan. Door verschillende redenen kunnen mutaties gebeuren waardoor dat er dus een andere structuur tot stand komt in de collagenen of de enzymen die betrokken zijn in de aanmaak van de collagenen. Net hierdoor is er heel veel verschil in de symptomen en het onderverdelen in de verschillende subtypes van het Ehlers-Danlos Syndroom. Mutaties liggen soms ver verspreid, meestal op de grote genen en zijn daardoor ook moeilijk te lokaliseren.

 

Typisch voor deze verschillende subtypes van deze aandoening is dat ze gekenmerkt zijn door een
gegeneraliseerde hypermobiliteit, en dat de huid elastisch en eveneens fragiel is.

 

Doordat deze symptomen telkens samen optreden kunnen we spreken over een
SYNDROOM!

De aandoening kent een onvoorspelbaar verloop. In der loop der tijd kan het heel wat problemen ontwikkelen van verschillende aard.

 

Bij patiënten met de hypermobiele vorm worden er meestal 3 fases van ‘aantasting’ gezien. MAAR het is niet omwille van het feit dat men daarvan uitgaat , dat het niet anders kan.  Het kan variëren van persoon tot persoon.

 

  • In de eerste fase wordt vooral de hypermobiliteit gezien waarbij er meestal vanuit gegaan wordt dat dit groeipijnen zijn. Er wordt ook veelal een achterstand in de grove en/of fijne motoriek waar genomen. Coördinatieproblemen kunnen zich voordoen, alsook leerproblemen. Ontwikkelingsstoornissen worden hier ook opgemerkt. Vanaf het moment dat de hormoonhuishouding begint mee te spelen, wordt er ook meer hoofdpijn en migraine opgemerkt. Dit kan al reeds te wijten zijn aan de losse cranio-cerviacale gewrichten, en de cervicale wervelkolom. De mogelijkheid van de combinatie met maag-en darmproblematieken is reeds bestaande. Hoofdpijn kan dus te maken hebben met de hormoonhuishouding, de TMD die zich kan beginnen uiten, spanningshoofdpijn en het kan zelfs medicatiegerelateerd zijn.

 

  • Bij de start van de tweede fase, treden de allereerste pijnsensaties acuut op! Dit kan een gevolg zijn van een trauma dat zich heeft gemanifesteerd, en dat moet afgesloten worden! Hier kan men zeggen dat de ‘pijnfase’ ingezet wordt doordat de eerste echte symptomen kunnen worden waargenomen. Dit start al vrij vroeg in de adolescentie waarbij hierin een piek gezien wordt. Deze symptomen groeien uit tot zéér gevarieerd en complex! Het begin van de eerste symptomen begint meestal gelokaliseerd in de ledematen en gewrichten. Meestal wordt naarmate dat de klachten vorderen de diagnose van fibromyalgie hierbij toegekend, waarbij de meeste van de patiënten zich niet neerleggen.Het kan wel perfect naast elkaar bestaan, maar er is wel duidelijk verschil. Alhoewel alles heel nauw bij elkaar ligt. De verwarring is te wijten aan de diffuse pijn van het sterke myofasciale component.

Pijn heeft verschillende multifactoriële oorzaken, die zich bij elke patiënt anders toont. 90% van de EDS patiënten vertoont dan ook chronische pijn, die eigenlijk behandeld zou moeten worden vanuit een multidisciplinaire ooghoek, mogelijks met een diversiteit hierin. De meeste pijnstillers helpen adequaat, maar helpen niet tegen de onderliggende oorzaak. Vandaar dat hier heel wat wetenschappelijke studie nog voor noodzakelijk is!!!

Hier gaat het gevaar schuil dat alle symptomen zeer gevarieerd zijn van aard, verwarrend en misleidend kunnen zijn voor artsen die niet van EDS op de hoogte zijn! Dit leidt tot een foute diagnose, of richten zich op neurologische en psychiatrische problemen met aanzienlijke gevolgen. Kinderen worden vaak niet geloofd, en volwassenen krijgen maar al te vaak de stempel als zijnde hypochondrisch of lijdend aan het syndroom van Münchhausen by proxy. Bij kinderen worden de ouders vaak in twijfel getrokken in verband met kindermishandeling aangezien de kwetsuren en de vele blauwe plekken die zich voor kunnen doen.

Het overgrote deel van de pijn is te wijten aan het verlies van de proprioceptieve vaardigheden, en kan elk deel van het lichaam beïnvloeden. Gegeneraliseerde gewrichtshypermobiliteit kan ervoor zorgen dat er schade ontstaat bij de proprioceptieve receptoren,  en dat er zich een sensatie van pijn uit door de verstoring van de proprioceptie. De term ‘proprioceptie’ is te omschrijven als een positiegevoel, en het vermogen om de positie van het gewricht te beschrijven. Dit onder controle te hebben tegen bijvoorbeeld onverwachts geduw en van elke beweging bewust te zijn.  De behandeling bestaat onder andere hieruit om dit gevoel te versterken! In deze fase beginnen meer symptomen op te treden waarbij de lijst steeds meer aangroeit. Dit gebeurt meestal vanaf 20 jaar tot de middelbare leeftijd.

 

  • Deze fase wordt gevolgd door de zogenaamde stijfheidsfase.
    Jammer genoeg wordt zoals de naam het voorspelt deze stijfheid niet vaak waargenomen, maar kunnen de symptomen die optraden in fase 2 aanhouden of zich nog meer gaan manifesten. Het klachtenpatroon kan wel plots anders gaan lopen door de lichamelijke veranderingen die komen naarmate men ouder wordt. In deze fase is de waardemindering qua functionaliteit soms aanzienlijk gedaald!

 

SYMPTOMEN EN GEVOLGEN VAN EDS

 

BEWEGINGSSTELSEL

  • Luxaties en sub-luxaties door de hyperlaxiteit
  • Gewrichtsinstabiliteit als gevolg van de hyperlaxiteit
  • Hyperextenties
  • Onstabiele wervels
  • Problemen bij de gewrichten die betrokken zijn in de wervelkolom
  • Ribblokkades
  • Pijn  aan het borstbeen
  • Problemen met het kaakgewricht of dysfunctie ervan
  • Kauw- en slikproblemen
  • Verminderde spierspanning
  • Degeneratieve signalen van de weefsels en organen
  • ( Vroegtijdige ) artrose
  • Osteopenie of verminderde botdichtheid, als voorloper op osteoporose
  • Osteoporose
  • Scoliose of zijdelingse verkromming van de rug (wervelkolom), waardoor één of twee bochten ontstaan
  • Kyfose of kromming  waarbij de bolle kant van de wervelkolom naar achteren wijst
  • Arachnodactyly
  • Vroegtijdige degeneratie van de tussenwervelschijven
  • Hernia’s
  • Hiatale hernia
  • Disfunctie van het Si-gewricht
  • Chronische pijn
  • Ontstekeningen
  • Spierpijn
  • Artrose
  • Neuropatische pijn of zenuwpijn
  • Hoofdpijn  als gevolg van de spierspanning van de cervicale wervels
  • Onhandigheid of struikelen
  • Verstuikingen
  • Frequent vallen
  • Verminderde coördinatie
  • Zwakke proprioceptie
  • Afwijking van het nomale lopen
  • Vertraagde ontwikkeling van de motoriek
  • Achterstand in de grove en/of fijne motoriek
  • Spierhypotonie
  • Multidirectionele schouder instabiliteit
  • Schouderblad in abnormale positie
  • Zwevende rib-syndroom
  • Ontsteking van het ribkraakbeen
  • Schoudergordelsyndroom
  • Bekkengordelpijn
  • Knappende heup
  • Heupimpngement
  • Slijmbeursontsteking
  • Patellofemoraal pijnsyndroom of runners-knie
  • Infrapatellar Fat pad of pad van Hoffa
  • Knieschijf Malalignement
  • Peroneus neuropathie
  • Overcompensatie
  • Platvoeten
  • Hallus Valgus
  • Fasciitis plantaris is een ontsteking van de fascie aan de onderkant van de voetzool.

 

NEUROMUSCULAIR

  • Lage spierspanning
  • Veralgemeende spierzwakte en/of het verlies van de functie ervan
  • Decontionering
  • Verkortingen van pezen en/of spieren
  • Verminderde reflexen
  • Tremor
  • Spasmes
  • Dystonie is een vrij zeldzame neurologische aandoening die zich kenmerkt door motorische stoornissen, aanhoudende samentrekking van spieren of spiergroepen en/of herhaalde bewegingen
  • Onwillekeurige bewegingen
  • Pseudoparalyse of schijnbare verlamming
  • Myofasciale pijn
  • Rusteloze benen syndroom

 

NEUROLOGISCH

  • Chronische (over-)vermoeidheid
  • Pijn
  • Angsten
  • Oververmoeidheid van het zenuwstelsel dat de hersenen en het ruggenmerg omvat
  • Hoofdpijn
  • Spanningshoofdpijn
  • Spierspanningshoofdpijn
  • Migraines
  • Hyperalgesia of een abnormaal verhoogde gevoeligheid voor pijn die kan worden veroorzaakt door schade en kan leiden tot overgevoeligheid op prikkel
  • Dyslexie
  • Dyspraxie is een coördinatie-ontwikkelingsstoornis (DCD), Development Coördination Disorder
    Dyspraxie wordt veroorzaakt doordat de hersenen nog onrijp zijn. Hierdoor worden bepaalde boodschappen van de hersenen niet goed aan het lichaam doorgegeven.
  • ADHD of Attention Deficit/Hyperactivity Disorder, aandachtsstoornis met hyperactiviteit
  • ASD of Autism Spectrum Disorder / ASS of Autisme Spectrum Stoornis
  • Cognitieve problemen
  • Geheugenproblemen
  • Concentratiestoornissen
  • Moeilijkheden bij oriëntatie
  • Brain fog of letterlijk het hoofd in de mist
  • Cerevrovasculaire afwijking
  • Artirieel aneurysma
  • Heterotopie
  • Polymicrogyrie
  • Hydrocephalie
  • Ontbreken van hersenstructuren
  • Druk- of compressieneuropathie
  • Zenuwbeschadiging

 

HART EN VAAT

  • Dysautonomie of autonome dysfunctie is een aandoening waarbij het autonome zenuwstelsel niet goed werkt of ontregelt is. Dit stelsel regelt de bloeddruk, hartslag en lichaamstemperatuur. Dit kan van invloed zijn op de werking van het hart, blaas, darmen, zweetklieren, en bloedvaten.
  • POTS of Postural Orthostatic Tachycardie Syndrome, komt in 33 tot 50% van de gevallen voor bij hEDS en klassieke EDS. Het is een van de vormen van Dysautonomie waarbij de hartslag in abnormale frequentie stijgt als liggende of zittende positie naar een staande gaat.
  • Abdominale aorta aneurysma (AAA of triple A)  is een gelokaliseerde uitbreiding van de abdominale aorta zodanig dat de diameter groter dan 3 cm of meer dan 50% groter dan normale diameter is.
  • Tachycardie is waarbij de bloeddruk extreem omhoog gaat als je gaat staan
  • Aortic Root Dilitation of verwijding van aortawortel. Resulteert in meer aanleg voor kwetsbaar of schuren van de ader
  • Mitralisklep prolaps  is een hart-en vaatziekte die wordt gekenmerkt door de verplaatsing van een abnormaal verdikte mitralisklep in de linkerboezem van het hart
  • Mitralisinsufficiëntie of een lekkage van de mitralisklep

 

OGEN

  • Bijziendheid
  • Visuele vermoeidheid
  • Tranend netvlies
  • Verminderde traanproductie
  • Blauwe sclera
  • Scheur in het netvlies
  • Keratoconus
  • Cornea-afwijking
  • Bloedingen in of achter het oog
  • Oogbewegingsstoornissen
  • Uitpuilende ogen
  • Astigmatisme

 

 

 

 

MAAG EN DARM

  • Gastritis of maagontsteking
  • Prikkelbare darmsyndroom  is een groep van symptomen met inbegrip van buikpijn en veranderingen in het patroon van de stoelgang zonder enig bewijs van onderliggende schade.
  • Gastroparese of vertraagde maaglediging, ook wel maagverlamming genoemd
  • Maagdarmproblematiek
  • Slokdarmproblematiek
  • Vernauwing van de slokdarm
  • Reflux
  • Misselijkheid
  • Opgeblazen gevoel
  • Indigestie
  • Buikpijn
  • ( Chronische ) obstipatie
  • Faecale soiling
  • Diarree
  • Malabsorptie
  • Bacteriële overgroei
  • Prolaps van het rectum of divertikels
  • Perforatie van de darm

 

LONGEN

  • Kortademigheid door vervorming van borstkas of wervelkolom
  • Pneumothorax

 

INTEGUMENTAIR

  • Elastische huid
  • Kwetsbare huid
  • Striae
  • Gemakkelijk kwetsuren aan de weke delen als gevolg van trauma of overbelasting
  • Scheuren van organen
  • Slechte wondheling of vertraagd
  • grote en atrofische littekens
  • ‘sigarettenpapier’- littekens
  • Molluscoïde pseudotumoren of goedaardige gezwellen
  • Subcutane sferoïden of onderhuidse verkalkte knobbeltjes
  • Acrogerie of doorschijnbare huid die er oud uitziet
  • Spataderen en aambeien

 

URINESYSTEEM EN GYNAECOLOGIE

  • Blaasontstekingen
  • Veelvuldig plassen en/of lekjes
  • Urine incontinentie vooral gezien bij hEDS
  • Bekkenbodemverzakking
  • Baarmoederhalsverzakking
  • Pijn aan de geslachtsdelen
  • Pijnlijke geslachtsgemeenschap
  • Overvloedige en pijnlijke menstruatie
  • Problemen bij de zwangerschap
  • Moeilijkheden bij de bevalling
  • Nierstenen

 

ENDOCRIEN

  • Hirsutisme
  • Onvruchtbaarheid
  • PCOS

 

TANDEN, MOND EN KAAK

  • Paradontale aandoening of gomziekte, ontsteking van de weefsels rond te tanden
  • Terugtrekken van het tandvlees
  • Broosheid van de tanden
  • Gingivitis of roodheid rond de tanden en opzwellen van het tandvlees met bloedingen tot gevolg
  • Paradontitis waarbij het tandvlees kan weggetrokken worden, en tanden die uitvallen
  • Vroegtijdig uitvallen van de tanden
  • Halitosis, of slechte adem en een aanhoudende metalen smaak in de mond
  • Droge mond
  • Smal en hoog gehemelte samen
  • Dental crowding of malocclusie wat een afwijking of onjuiste relatie betekent tussen de tanden van de twee tandheelkundige bogen wanneer ze elkaar als de kaken dicht benadert
  • Slikproblemen
  • Moeilijkheden bij kauwen
  • Moeilijkheden bij praten
  • Bruxisme
  • TMD / TMJ of Tempomandibulaire Disfunctie of problemen aan het kauworgaan dat bestaat uit het kaakgewricht, het gebit en de bijhorende vaat- en zenuwvoorziening. Een muskoskeletale disfunctie van het gewricht waarbij lokale pijn zich uit, maar ook elders in het lichaam. Kortom een spierstoornis, ontwrichting van de kaken of een verwonding ervan. Ook wel craniomandibulaire disfunctie genoemd, wat het disfunctioneren van het kaakcomplex betekent.

 

HEMATOLOGIE

  • Makkelijk blauwe plekken
  • Verlengde tijd tot stoppen met bloeden
  • Bloedneus
  • Verlengde stollingsduur
  • Langdurig en buitensporig bloeden van de baarmoeder

 

PSYCHIATRIE – PSYCHOLOGIE

  • Depressie
  • Ontregelde emotieverwerking
  • Angststoornissen
  • Paniekstoornissen
  • Sociale angst
  • Stemmingsstoornissen
  • Eetstoornissen
  • Verslavingen
  • Nerveuze spanning
  • Schizofrenie

 

ANDERE

  • Vermoeidheid
  • Slaapstoornissen
  • Hangerigheid
  • Verminderde reactie op verdoving
  • Lies- en navelbreuken
  • Dysphonie
  • Verplaatsing van het neusseptum

 

 

 

Zoals het hier staat, is dit een heel gevarieerde lijst aan symptomen en klachten die voorkomen!

Niet iedereen kan dezelfde klachten aanvinken, dus de EDS manifesteert zich bij elke patiënt anders. Het verloopt grotendeels heel gelijkaardig, maar kan ook tegelijk heel erg verschillend zijn. Vandaar dat iedere situatie apart gezien moet worden, en dit een aparte benaderingswijze vraagt!

 

 

 Symptomen en gevolgen die direct in verband worden gebracht door de aanwezigheid van HSD

Hypermobiliteit van de gewrichten

Aanwezigheid van musculoskeletale aandoeningen waarbij men met pijn, jeuk, prikkelingen, warmte, krampen of stijfheid wordt geconfronteerd van de musculoskeletale structuren. Daaronder verstaan we de spieren, pezen, de ligamenten, de zenuwen en de gewrichten met het kraakbeen en de slijmbeurs

Acute, chronische, neuropatische en/of myofasciale pijn

Verstoorde proprioceptie

Platvoeten of een verkeerde uitlijning van de grote tenen of ellebogen. Manifestatie van scoliose, kyfose. Lordose aan hoofd en nek, of beter gekend als craniocervicale aandoening

 

 

 

CO – AANDOENINGEN

Dit zijn aandoeningen die in verband worden gebracht met EDS en HSD, omdat het vaak samen voorkomt…

 

  • Secundaire Fibromyalgie
    Fibromyalgie betekend letterlijk: pijn in bindweefsel en spieren. Tot het bindweefsel horen banden, pezen, gewrichtskapsels, kortom alles wat voor stevigheid in het houding en bewegingsapparaat zorgt. Fibromyalgie-patienten lijden chronisch pijn. Zeurende pijn in het bindweefsel en de spieren, die vaak gepaard gaan met stijfheid en zwellingen. Veel patiënten met Ehlers-Danlos hebben eerder de diagnose fibromyalgie gekregen dan de diagnose EDS, wat eigenlijk niet zo raar is. Dit doordat alle gewrichtsklachten wel gelijklopend zijn, en veel artsen gewoon niet op de hoogte zijn over de samenhang in verband met het bindweefsel. Om tot de diagnose EDS te komen is het meestal moeilijk, en de artsen zijn er veelal niet van op de hoogte. Daarom krijgen veel EDS-patiënten eerst deze diagnose, omdat het gaat over onbegrepen klachten. De oorzaak van primaire Fibromyalgie is dus eigenlijk een onbekende. Wanneer een patiënt aan de criteria voldoet om tot de diagnose Fibromyalgie te komen, en een aandoening heeft die hiermee in verband kan worden gebracht, kan de diagnose secundaire Fibromyalgie gesteld worden zoals bij de patiënten met Ehlers-Danlos.

Uit onderzoek is er wel gebleken dat er een sterke associatie is tussen hypermobiliteit en fibromyalgie met verschillende uitingen van pijn, vermoeidheid, en verstoring van de proprioceptie die bij beiden voorkomt. En zijn ook veel dezelfde overlappende symptomen.

 

 

  • Complex Regionaal Pijnsyndroom of CPRS
    CPRS is een chronische pijn die hem voordoet na een blessure, waarbij die zeker na 6 maanden nog bestaande is.  Er wordt vaak gesproken over een posttraumatische spierdystrofie van Sudeck. Deze pijn maakt het leven van deze patiënt tot een hel, aangezien het een van de ergste vormen van chronische pijnen betreft.  Het is meestal zo dat het gaat om de betrokkenheid over een arm, hand, been of voet na een breuk, of na een ingreep.  De pijn nadien is veel groter dan de pijn voordien, wat het typerend maakt. CRPS wordt verondersteld te worden veroorzaakt door schade aan, of storing van de perifere en centrale zenuwstelsels. Het centrale zenuwstelsel is samengesteld uit de hersenen en het ruggenmerg; het perifere zenuwstelsel gaat zenuwen signalering van de hersenen en het ruggenmerg naar de rest van het lichaam. CRPS wordt gekenmerkt door langdurige of overmatige pijn en veranderingen in de huidskleur, temperatuur, en/of zwelling in het getroffen gebied. Deze aandoening kent 2 types.

CPRS type 1  wordt vaak aangeduid met de term posttraumatische spiersystrofie, waarbij er geen zenuwschade gecontasteerd wordt.

CPRS type 2 of causoalgie, is een aandoening waarbij de pijn meer de neuropathische pijn op gaat, en er wel sprake is van zenuwschade.

Het is mogelijk dat CPRS -1 in verband staat met EDS omwille van het feit dat via stretch letsel aan zenuwen de hypermobiele gewrichten doorkruisen en er verhoogde kwetsbaarheid is van zenuwbindweefsel, of zenuw trauma van meer frequente chirurgie.  Het zou ook gelinkt kunnen worden MCAS. Er nog verdere onderzoeken nodig om aan te tonen dat deze aandoening in verband zou kunnen staan voor diegenen met hypermobiliteit!

 

 

  • Mast Cell Activation Disororder of Mastocytose of mestcelziekte
    Dit zijn gespecialiseerde cellen die zich bevinden in weefsels die in contact staan met de buitenwereld. Ze spelen een rol bij de immuunrespons. Deze worden geproduceerd in het beenmerg, en uiten zich in korrels. In die korrels bevinden zich allerlei factoren zoals histamine, tryptase, prostaglandines… die een functie vervullen in de afweer. Een mestcel groeit en scheidt zijn enzymes uit wanneer deze geprikkeld wordt. Bij de mestcelziekte gaat het verkeerd als er een fout bestaat bij de receptor die de prikkeling opvangt,
    waardoor ze spontaan de enzymes uit gaan scheiden of zonder controle zich spontaan gaat vermenigvuldigen. Bij EDS zijn ze meer geneigd om te korrelen en hun enzymes te verspreiden zonder te vermenigvuldigen. Over het algemeen wordt jeuk waargenomen, huiduitslag wordt gezien, ook dermografisme wordt opgemerkt. De symptomen uiten zich vooral in  problemen bij de vertering, vermoeidheid, hoofdpijn ,ademhalingsproblemen en allergiën. Vaak wordt er ook een onweerstaanbare drang gezien bij deze aandoening om te rusten na het nemen van een douche.

 

 

  • Cardiovasculaire Dysautonomie
    Het autonome zenuwstelsel controleert belangrijke functies zoals hartslag en bloeddruk. Typische tekenen en symptomen bij problemen aan dit stelsel  zijn snelle hartslag, lage bloeddruk, spijsverteringsstelsel problemen, gestoorde blaasfunctie en zweten. Autonome dysfunctie die het hart en de bloedvaten (cardiovasculaire) effecten kan symptomen veroorzaken wanneer je opstaat, zoals duizeligheid en flauwvallen. Veel van de gemeenschappelijke cardiovasculaire autonome symptomen hebben betrekking op veranderingen in de houding. Zij komen voor wanneer het veranderen van het liggen of het zitten aan een bevindende positie, of met het handhaven van rechte houding, en zijn beter maar niet altijd volledig verlicht door te zitten of te liggen. De meest voorkomende symptomen van cardiovasculaire autonomische dysfunctie zijn: snelle hartslag (tachycardie), hartkloppingen, duizeligheid, een tijdelijke vergrijzing van de visie. Beperkte concentratie en slecht geheugen (vaak beschreven door patiënten als “Brain Fog”) met mentale prestaties, problemen met woorden vinden, pijn op de borst en onrust. Langdurige vermoeidheid, uiten van onverdraagzaamheid en het hebben van een slechter gevoel na sporten. Zwelling en/of verkleuring in de benen na een korte periode van rechtstaan. Koude handen en voeten, temperatuursontregeling, slaapstoornissen, en een gevoel van flauw vallen of het hebben van een black out.

Het verband tussen deze dysautonomie kan te verklaren zijn door aan aanwezigheid van abnormaal bindweefsel in de bloedvaten, die een overdreven reactie geeft op gewone druk bij het staan. Hoewel dit niet is bevestigd door onderzoek. Dit, op zijn beurt, zou kunnen leiden tot een verhoogde pooling van bloed in de onderste helft van het lichaam, waardoor duizeligheid en soms flauwvallen bij het opstaan kan gebeuren. Dit is niet nog niet wetenschappelijk bevestigd, en hiervoor is er dus nog meer onderzoek voor nodig. Een andere verklaring zou ook kunnen gevonden worden  in het verband met de craniocervicale onstabiliteit door een abnormale mobiliteit van de nek, waarmee wijd verspreide pijn kan gepaard gaan.

De mogelijkheid bestaat ook dat er een verband is tussen mechanismen die POTs en hEDS en HSD beïnvloeden. Er kan sprake zijn van een lager bloedvloume, deconditionering, de beïnvloeding van de hormonen en de bijwerking van medicatie. Er zijn linken met Chiari Malformation en MCAS.

Patiënten die de combinatie hebben van POTs, hEDS of HSD hebben eerder de neiging om symptomen te hebben van migraine en flauw vallen.

Het verloop gaat meestal met opstoten of fases die niet kunnen ingeschat worden hoe lang die aanhouden.

 

 

  • Posturale Orthostatische Tachycardie Syndroom (POTs) is een vorm van dysautonomie
    POTS is een aandoening waarbij de overgang van een liggende positie naar een staande positie een abnormaal grote toename van de hartslagfrequentie veroorzaakt. Het houdt in dat wanneer het lichaam in een staande positie komt (Posturale Orthostatische), het hart extra snel gaat kloppen (Tachycardie) om de hersenen van genoeg bloed en zuurstof te kunnen voorzien. Omdat de klachten bij de patiënten allen samen voorkomen, en er geen duidelijke oorzaak is, wordt het een Syndroom genoemd. Artsen kunnen POTS snel over het hoofd zien omdat een patiënt vaak zittend en/of liggend gediagnostiseerd wordt. Een hartfilmpje lijkt ogenschijnlijk normaal omdat een patiënt tijdens de meting op een onderzoekstafel ligt. De afwijkende waarden worden gevonden tijdens staan. De hartfrequentie stijgt bij staan met meer dan 30 slagen per minuut of komt bij staan boven de 120 slagen per minuut. De conditie van een persoon met POTS verschilt van dag tot dag, er zijn goede dagen bij waarbij de hartfrequentie niet zodanig hoog stijgt. Er bestaan verschillende soorten POTs.

 

 

  • Chiari Malformation
    Aangeboren afwijking waarbij de kleine hersenen niet de ligging hebben waarbij ze zouden moeten liggen, maar naar de richting van het ruggenmerg worden geschoven. Het is de plaats waar de hersenen te groot zijn voor de schedel of waar er een trauma is die het mogelijk maakt het centrale zenuwstelsel te duwen richting het spinale kanaal. Dit geeft druk op de hersenstam en het ruggemerg. Zwaartekracht en beweging spelen een grote rol!CM bestaat uit 3 verschillende types. Er zijn aanwijzingen dat er een verband zou zijn tussen type 1 en EDS, maar dit  zijn slechts bevindingen. Een verband tussen hypermobiliteit en CM kan nog niet worden aangetoond.

 

 

  • Tetchered Cord Syndroom
    TSC is een neurologische aandoening met betrekking op misvormingen aan het ruggenmerg.  Het betekent letterlijk het trekken van de koord. Het ruggenmerg hangt normaal gezien los in het kanaal en is vrij om te bewegen.  Een vastgebonden koord, echter, wordt strak gehouden aan het eind of op een punt in het wervelkanaal. Het beperkt de beweging van het ruggenmerg en veroorzaakt dus een trekkracht. De koord hecht zich aan weefsel, en indien onbehandeld kan het onomkeerbare schade veroorzaken. Bij kinderen kan een Tethered Cord het ruggenmerg proberen te dwingen van strekken terwijl ze groeien. Bij volwassenen strekt het ruggenmerg zich uit in de loop van de normale activiteit, meestal leidt tot progressieve ruggenmergschade, indien onbehandeld. TCS wordt vaak geassocieerd met de sluiting van een Spina Bifida. Het kan aangeboren zijn of het resultaat van verwonding later in het leven. Zo kan zich ook ontwikkelen na een ruggenmergletsel. Het littekenweefsel kan de stroom van vloeistoffen rond het ruggenmerg blokkeren.  Vloeistofdruk kan leiden tot cysten vormen in het ruggenmerg, een aandoening genaamd Syringomyelia. Dit kan leiden tot extra verlies van beweging, gevoel of het begin van pijn of autonome symptomen. Bij EDS-patiënten wordt het meestal gezien als  in strakke filum terminale, een aangeboren afwijking dus. Dit type van Tethered Cord syndroom lijkt het resultaat te zijn van onjuiste groei van de neurale buis tijdens de foetale ontwikkeling, en is nauw verbonden met Spina Bifida. TCS kan gediagnosticeerd worden tot de volwassenheid wanneer pijn, zintuiglijke en motorische problemen, en het verlies van darm-en blaas controle ontstaan. Occulte Tethered Cord verschilt erin dat er hiervoor nog steeds geen diagnose kan gevormd worden door MRI-beelden. Hierbij houdt men het op een  ‘suspected tight filum terminale syndrome’

 

 

  • Het Fenomeen van Raynoud
    Het fenomeen van Raynaud is een situatie waarbij de bloedstroom naar extremiteiten, zoals de handen en/of voeten, in aanvallen vermindert. Hierbij worden de vingers eerst wit, dan blauw en ten slotte bij opwarmen rood. In de volksmond wordt ook wel gesproken van dode vingers. Het verschijnsel begint meestal aan één of enkele vingers (of tenen) en verspreidt zich dan symmetrisch naar andere. In tweede instantie kunnen de vingers of tenen rood worden en opzwellen en tintelen. Soms kan een brandend gevoel ontstaan.
    Aan de basis ligt een plots verhevigd samentrekken van de bloedvaten. Men denkt dat in meer dan 80% van de gevallen het gewoon om een versterkte normale reactie op koude gaat. Maar er kunnen ook andere aandoeningen aan de basis liggen, of het kan een eerste symptoom zijn van een minder goede doorbloeding van de aders. De verschijnselen van een secundair Raynaudfenomeen zijn vaak ernstiger dan die van de primaire vorm.

Men spreekt van een primaire RF (PRF) wanneer er geen duidelijke ziekte of oorzaak aan de grondslag ligt, en van een secundaire vorm (SRF) wanneer dit wel het geval is.

Het primaire wordt vaak geassocieerd met migraine bij dames en zal meestal verdwijnen wanneer ze in de menopauze terechtkomen.

Het secundair fenomeen is voornamelijk de vaataantasting in het kader van bindweefselaandoeningen.

 

 

  • Temporomandibulaire Disfunctie of TMD
    Temporomandibulaire dysfunctie, of TMD,  is een verzamelnaam voor een groep van stoornissen aan het bewegingsapparaat van het kauworgaan waarbij de scharnierende verbinding tussen de onder- en bovenkaak niet goed functioneert. Bij TMD concentreren de klachten zich rondom het kauworgaan. Deze bestaat uit het gebit, het kaakgewricht, de kauwspieren, en de vaten en zenuwen die hierbij betrokken zijn. De kauwspieren gebruik je niet alleen bij het kauwen maar ook bij onder andere slikken, praten, lachen, zoenen en het maken van grimassen. Zouden we deze spieren alleen voor dit soort zaken gebruiken dan moet dat niet tot al te veel problemen leiden. Klachten ontstaan echter vaak wanneer de spieren, al dan niet bewust, overmatig worden ingezet voor niet-essentiële bewegingen en daarmee worden overbelast. TMD kan ook ontstaan als gevolg van een whiplash. Een arts kan onderzoeken of je klachten wellicht een symptoom zijn van een degeneratieve gewrichtsaandoening. De dislocatie van het kaakgewricht creëert een reeks van symptomen die een ernstige invloed op de kwaliteit van een individu van leven kan hebben. De meest voorkomende problemen zijn pijn aan het kaakgewricht , aangezichtspijn en een vermoeid gevoel in het gezicht,  nek- en schouderpijn, uitstraling naar de armen. Ook pijn in of rond bij het kauwen, spreken of wijd openen van de mond.  Kaken die “Stuck” of “lock” in de open-of  closed-mouth positie. Het poppen, klikken, raspen van het kaakgewricht wanneer u de mond open of dicht doet, of bij het kauwen. Dit kan al dan niet pijnlijk zijn. Een (plotselinge) ongemakkelijke beet-alsof de bovenste en onderste tanden zijn niet goed samen passen en zwelling aan de zijkant van je gezicht.Popping en klikken geven sensaties in de kaak, pijn, beltoon in de oren, verstoorde slaap, ernstige hoofd- nek- rug- en armpijn! TMD wordt ook in verband gebracht met de onstabiliteit van de cervicale wervelkolom, en de pijnen die daarmee gepaard gaan. TMD wordt geassocieerd met de onevenwichtigheid van het hele lichaam. Bovendien steunt het lichaam als geheel op het principe van compensatie wanneer het over verstoringen in het hogere kwart komt, zoals verhoogde spierspanning. Dit leidt tot compenserende veranderingen binnen de spierspanning in het wervelkolom om de juiste positie/houding te forceren. Deze adaptieve veranderingen komen op alle niveaus, binnen tolerantie van het lichaam voor. Wanneer deze capaciteit wordt overschreden, zullen verschillende symptomen verschijnen. Elk individu, duidelijk, heeft een unieke compensatie grens waarboven dergelijke symptomen worden teweeggebracht.

 

 

  • ASS of Autismespectrum Stoornis, ontwikkelingsstoornis
    Er wordt een overloop of co-morbiditeit gesuggereerd tussen de gegeneraliseerde hypermobilteit en autisme.
    Dit op basis van de verdeling van de kiemcellen ergens in de hersenen tijdens de ontwikkeling ervan. Dit is slechts een veronderstelling. Dit verloop van ontwikkeling kan abnormaal zijn omdat de matrix eiwitten samen met de eiwitten tot celhechting beïnvloedt zou kunnen worden. Afgaande van het resultaat dat aantoont dat gegeneraliseerde hypermobiliteit instaat voor de immuun- en hormoonhuishouding, en dat bindweefsel dit immuunsysteem regelt. Er zou een sterke onderlinge relatie zijn in het systeem en betrokkenheid van ASS. Dit regelt dan ook weer de collageensynthese. Het oestrogeen zou ook collageen sneller kunnen omzetten in de pezen, of onderdrukken in de collageenproductie in de huid en ligamenten. Datzelfde oestrogeen zou ook een stimulerend effect hebben op de mestcelactivatie en is een immunomodulator. Bij kinderen met autisme wordt ook meer gegeneraliseerde hypermobiliteit opgemerkt. Personen met EDS voelen zich vaak ‘anders’ en misbegrepen, maar bij ASS zit hierbij de link aan sociaal-emotionele reactie. Onderzoek bij andere bindweefselaandoeningen zoals Marfan en Loeys-Dietz, zouden nog meer associatie kunnen verklaren tussen EDS en ASS…

 

  • Angststoornissen
    Angst is een emotie die wordt gekenmerkt door een onaangename toestand van innerlijke onrust, vaak gepaard met zenuwachtig gedrag. Angst is een gevoel van onbehagen en zorgen, meestal veralgemeend en ongericht als een overreactie op een situatie die alleen subjectief wordt gezien als dreigend. Het wordt vaak begeleid door spierspanning, rusteloosheid, moeheid en problemen in concentratie. Angst kan worden aangewezen, maar ook ervaren wanneer het individu regelmatig last kan hebben van een angststoornis. Er zijn verschillende angststoornissen. Het is ergens normaal dat mensen in paniek schieten bij stressvolle situaties, en aangezien dat er bij patiënten met hEDS en HSD er een grote complexiteit wordt ervaren door de chronische situatie, wordt deze ook vaker waargenomen. Deze groep beleeft ook emoties anders door alles wat zich voor de diagnosestelling heeft afgespeeld, verlieservaringen, moeilijk in te schatten toekomst(-plannen). Ook door het feit dat er nood  is aan een gerichte behandeling en ondersteuning, maar dit nog merendeels ontbreekt.  Het speelt vooral een rol doordat dokters vroeger de onderliggende oorzaak gemist hebben, en zich enigszins aan hun lot overgelaten voelen.Heel wat patiënten met paniekstoornissen vertonen tekenen van hypermobiliteit. De ‘fight or flight – respons’  worden veroorzaakt door de onderliggende dysautonomie. Jammer genoeg zijn angststoornissen heel lang genegeerd geweest, en niet in verband gebracht met elkaar. Significante associatie is gevonden tussen gezamenlijke hypermobiliteit syndroom en angststoornissen (met name paniek, agorafobie en sociale fobie) in reumatologische patiënten, en, interessant zowel gezamenlijke hypermobiliteit syndroom en angststoornissen hebben dezelfde prevalentie in de algemene bevolking, tussen 10% en 15%, en hebben hetzelfde vrouwelijke overwicht.Er is steeds meer bewijs dat wijst naar een hoog optreden van angst onder degenen met hypermobiele type Ehlers-Danlos Syndroom. Er is ook een beperkt maar groeiend bewijs van een verband met depressie, eten, en neuro-ontwikkelingsstoornissen. De onderliggende mechanismen omvatten genetische risico’s, problemen met de automatische controle van lichaamsfuncties, gevoeligheid voor externe en interne stimuli, en een verminderd gevoel van positie. Recente studies hebben ook een toename van de respons aangetoond in emotieverwerking in  de hersengebieden die de hoge emotionele reactiviteit kunnen verklaren.Recent onderzoek lijkt ook te wijzen op een mate van co-optreden van JHS en enkele neuro-ontwikkelingsstoornissen met inbegrip van aandachts-en hyperactiviteitstoornissen (ADHD) en een ontwikkelingssamenwerking stoornis. Op het gebied van ADHD, vonden de onderzoekers dat de volwassenen met ADHD hogere cijfers van JH en problemen met automatische controle van lichaamsfuncties (dysautonomia) in vergelijking met gezonde controles hadden. Andere onderzoekers hebben hoge co-voorkomen van JH of EDS waargenomen met ADHD/DCD. Met betrekking DCD, kinderen met DCD hebben meer symptomen geassocieerd met JHS/DCD in vergelijking met gewone ontwikkelde kinderen. De relatie tussen JH en DCD kan te wijten zijn aan een slecht positioneel gevoel dat aangetroffen is in de getroffen kinderen.Hoge niveaus van angst en depressie zijn frequent in JHS/DCD aanwezig en het is aangetoond dat negatieve emoties kan de ervaring van de pijn te verhogen. Patiënten met een JHS/DCD hadden hoge scores uit angst voor beweging. DCD- patiënten hebben ook een hoge sensibilisatie voor pijn en lichamelijke signalen/sensaties. Deze aspecten met betrekking tot verhoogde waarneming en/of verminderde tolerantie van pijn zouden de pijnervaring kunnen beïnvloeden.Hoewel het mogelijk is dat sommige psychiatrische symptomen, risico- of defensief gedrag en persoonlijkheidskenmerken kan het gevolg zijn van aanpassing en moeilijkheden bij de behandeling van langdurige ziekten. Biologische oorzaken zijn overwogen om dit verband uit te leggen. De genetische band met angst moet verder worden onderzocht. Voorgestelde mechanismen omvatten structurele verschillen in emotioneel-regulerende delen van de hersenen en een verband tussen angststoornissen en een slechte beheersing van automatische lichamelijke functies. Angst correleert met hypermobiliteit, en hypermobiliteit scores werden ook geassocieerd met andere emotionele gebieden in de hersenen. Verschillende lichamelijke ingangen kunnen beïnvloeden gedachten, gevoelens en gedrag. Overwegend het groeiende bewijsmateriaal van verbeterde lichaamsvoorlichting en gevoeligheid onder JHS/DCD, zou er een overmaat van het alarmeren van informatie kunnen zijn die tot psychologische ongemak en psychiatrische voorwaarden leidt.DCD is een afkorting voor Developmental Coördination Disorder. Een term voor kinderen met problemen met het goed op elkaar afstemmen en coördineren van hun bewegingen waardoor ze een achterstand hebben in hun motorische ontwikkeling in vergelijking met een algemene ontwikkeling.

 

  •  PCOS of Polycystisch Ovarium Syndroom
    Endocriene disregulatie en veralgemeende gewrichtshypermobiliteit staan in verband met elkaar. Er is een verstoring in hormoonhuishouding op te merken die de collageensynthese beïnvloedt. Het heeft dus een bepalende factor bij ovariële eicellen, en kan die stimuleren of onderdrukken. Een groeiend lichaam kan door disfunctie van het bindweefsel ook een disfunctie van het endocriene systeem teweegbrengen, een hormonale ontregeling dus, met grote gevolgen…

 

 

….. dit zijn enkele voorbeelden die in verband kunnen staan met EDS…..

Er is nog veel wetenschappelijk onderzoek nodig om effectieve verbanden aan te kunnen tonen!

 

 

Patiënten met het Ehlers-Danlos Syndroom zijn eigenlijk ongeneeslijk ziek, en daarom wordt het ook beschouwd als chronisch ziek. Het is zo dat deze degeneratief is, dus dat de lichaamsfuncties geleidelijk aan verzwakken. Progressief wordt hier niet aan toegeschreven, omdat het bij ene persoon al wat anders verloopt dan bij de andere. Er zit dus geen vast patroon in, en daarom wordt de aandoening als niet progressief beschouwd.

Een échte gerichte behandeling bestaat NIET! De aanpak bestaat er hoofdzakelijk uit in de symptomen allemaal afzonderlijk aan te pakken, en de pijn te bestrijden. Daarnaast is het de bedoeling om genoeg ondersteuning te krijgen om verdere bindweefselschade te voorkomen!

Voornamelijk wordt de combi gebruikt tussen fysiotherapie en gebruik van meerder medicijnen. Maar het is van belang dat er ook aandacht is voor psychologische begeleiding hierin.
Veel patiënten ervaren moeilijkheden in het aftasten van hun eigen grenzen, en het binnen de perken houden hiervan…

Het is belangrijk om weten dat de patiënt zelf hier ook een belangrijke rol in vervult door ” self-management “.
Wees altijd alert en probeer het zelf in de hand te houden door een goed team rondom je op te bouwen, waarbij je de nodige hulp en ondersteuning vindt. Kortom waar je terecht kunt bij problemen! Hou er rekening mee dat niet iedere arts open staat om kennis op te doen rond EDS, gewoonweg door te luisteren en mee te denken. Er is nog veel te vaak starheid, waarbij eigenlijk de veerkracht nodig is om samen te kunnen werken om een goede behandeling van EDS te bekomen.

GOEDE MEDISCHE EN PARA-MEDISCHE BEGELEIDING IS EEN UITDAGING !

 

 

BENADERING EN BEHANDELING VAN EDS = MULTIDISCIPLINAIR => MANAGEMENT


Er is geen enkele behandeling die het aangetaste bindweefsel kan herstellen!

 

Alle klachten worden apart behandeld, en variëren van persoon tot persoon!

De behandeling is er vooral op gericht om de pijn te bestrijden en symptomen te onderdrukken, klachten te beperken en zo preventief mogelijk te werken om verdere weefselschade te bekomen. Het ‘omgaan met’ is iets wat de patiënt gaandeweg moet aanvaarden, aanleren en verder in moet groeien. Het is vooral een levensstijl die aanpassing vraagt…

 

 

PARA-MEDISCHE BEHANDELINGEN

 

KINESITHERAPIE

 

FYSIOTHERAPIE

Hierbij wordt getracht om een stabiliteit van de gewrichten te bekomen, en te onderhouden. Dit met de focus op de houding en de manier waarop men beweegt. Het is een bewustwording, een educatie! Een omvorming van een bewegingspatroon in de hersenen.

Dit wordt bekomen door de spieren te trainen of op peil te houden, maar hierbij moet met altijd waken dat overbelasting geen gevolg wordt. Daarvoor moet de mate van belasting altijd in de gaten worden gehouden, zodanig dat de klachten ook niet gaan toenemen.

Niet trainen is geen optie, omdat dat dit ook het klachtenbeeld gaat verergeren. Het is net de bedoeling om de gewrichten de nodige ondersteuning te kunnen bieden en de spierkracht te behouden die er is, of nog op te bouwen. Lichaamsbeweging biedt na verloop van tijd verbetering…

Het is voor een stuk her-trainen zodat de stabiliteit zich kan verbeteren, en de spierkracht weer wat kan compenseren.

Men kan alleen spierkracht opbouwen vanuit een stabiel gewricht. Overmatige belasting is daarom sterk te vermijden, en training vanuit een onstabiel
gewricht kan leiden tot verdere weefselbeschadiging.

Het is dus een must om op een lager pitje te blijven verder trainen, en dit te blijven herhalen. Dit met het doel om tot juiste en gecontroleerde bewegingen te komen… een oefentherapie. Ook al is dit geen evidentie met de pijn en vermoeidheid die gepaard gaan met EDS, en een te zwak spierstelsel. Spierverlies kan ook voorvallen omdat de angst en pijn overheerst. Net door de deconditionering is het heel moeilijk om de kracht te vinden om tot een balans te komen door de spieren die nog minder gaan bewegen.

Dit alles maakt dat men op die manier gauw in een vicieuze cirkel terechtkomt, en het één daarbij het andere uitlokt.

De moeilijkheid bestaat uit het feit dat door de chronische pijn die hiermee gepaard gaat,het geen evidentie is om weer een evenwicht en stabiliteit op te bouwen door oefenschema’s.

Geen onderbelasting, maar ook geen overbelasting. Het is en blijft zoeken naar een balans hier tussen!

Strechting kan gebruikt worden om de verkorting van de grote spiergroepen aan te pakken, en om spierontspanning te bekomen in de nek-en bekkenregio. Verder wordt dit best vermeden.

Verder kan men ook gebruik maken van kiné-taping, hydrotherapie, hot/cold pack, ultrasound, infrarood, dry-needling of TENS.

TENS staat voor Transcutane Electro Neuro Stimulatie, wat wil zeggen dat je met elektrische stroompjes via de huid de zenuwen stimuleert en hierdoor kan de pijn verminderen of weg gaan.

 

MANUELE THERAPIE

Hier kan men de gewrichten weer wat op hun plaats zetten, en worden hierdoor spanningen weggenomen.

Hierbij kan men categoriseren in verschillende technieken, gaande van zeer zacht tot hard…

Het spreekt vanzelf dat harde technieken zoals ‘kraken’ door een chiropractor vermeden moeten worden! Dit om niet nog meer weefselschade aan te richten, doordat de gewrichten al onstabiel zijn. Deze manipulatietechniek kan slechts toegepast worden bij een acute beperking in het bewegingsapparaat!

Naast die vorm van therapie zijn fasciatherapie, osteopathie en gewone manuele therapie meer geschikt! Dit omdat deze veel zachter gebeuren, en meer geschikt zijn voor onstabiele gewrichten.

FASCIATHERAPIE

Fasciatherapie is een zachte diepgaande manuele therapie, met als doel het lichaam terug meer in evenwicht te brengen. Letterlijk vertaald als behandeling van het bindweefsel, maar die ook ons lichaam sterk beïnvloedt doordat het voor 80% daaruit bestaat.

OSTEOPATHIE

De osteopaat richt zich op het herstellen van de beweeglijkheid en van de beenderen en gewrichten en gaat uit van het natuurlijke genezingsproces van de natuur. Osoteopathie gaat ervan uit dat structuur en functie met elkaar verbonden zijn. Een probleem met de structuur van bijvoorbeeld je spieren en gewrichten zal tot bewegingsverlies leiden. Daarom richt hij zich op het bewegingsapparaat, de organen en de cranio-sacrale gewrichten.

MANUELE THERAPIE

Manuele therapie heeft als doel om de bewegingen van de gewrichten en de houding bij bewegingen te herstellen of te verbeteren van functiestoornissen. Hierdoor wil men ook de pijn wegnemen om zo de activiteiten in het dagelijkse leven te verbeteren. Daarvoor worden een aantal specifieke technieken toegepast. Naast het mobiliseren worden ook nog impulstechnieken gebruikt. Een mobilisatie is een repeterend toegepaste techniek, meestal in de beperkte bewegingsrichting. Een manipulatie is een mobilisatie in een eindstand, uitgevoerd met een gedoseerde snelheid met een korte impuls. Het is een zuiver passieve, voor een patiënt niet controleerbare beweging, waarbij een knappend geluid kan optreden. Deze vorm is geschikt voor hypermobiele gewrichten die wel stabiel zijn!

 

TRAINING VAN DE PROPRIOCEPTIE

Bij heel wat EDS-patiënten is er een vaststelling van verminderde proprioceptie. Hiermee wordt het vermogen bedoeld om de positie van zichzelf waar te nemen in de ruimte, alsook alle lichaamsdelen.

Deze verstoring kan getraind worden om zich terug wat meer bewust te zijn hoe het lichaam beweegt. De gevolgen kunnen aanzienlijk zijn bij het niet meer onder controle hebben van hoe het eigen lichaam functioneert! Er is sprake van een verkeerd beeld, en coördinatieproblemen kunnen daar een gevolg van zijn. Heel wat patiënten komen daardoor extra klungelig en onhandig over. Verminderde reflexen zijn ook een gevolg van een verstoring daarvan.

Hieraan kan gewerkt worden, en biedt verbetering van de waarneming van het lichaam na verloop van tijd.

Drukkledij helpt hierbij om je een beter gevoel van je eigen proprioceptie te doen ervaren!

 

SPORT

Indien men nog een sport wil doen in de vrije tijd wordt het best geopteerd voor zwemmen, om de reden dat hier een geringe last is van de zwaartekracht.

 

 

 

ERGOTHERAPIE

Patiënten met EDS hebben heel wat problematiek bij het dagelijkse handelen. Een ergotherapeut kan hier een ondersteuning bieden door een adviserende taak te vervullen met het oog gericht op ergonomie. De ergo kan ook helpen met het zoeken naar hulpmiddelen, en de aanvraag ervan. Men streeft om de patiënt nog zoveel mogelijk actief te kunnen laten deelnemen in het alledaags leven, en streeft naar (her-)integratie in de maatschappij!

Bij de veel geziene problemen in verband met het zoeken naar evenwicht tussen belasting en belastbaarheid, kan de ergo ook ondersteunen en advies in geven.

 

 

 

 

PSYCHOLOGISCHE ONDERSTEUNING

Naast de diagnosestelling is het hebben van deze aandoening niet te onderschatten, en dit vraagt ook een aanvaardingsproces. Dit proces is verschillend van persoon tot persoon, maar wel in dezelfde fases die men doorloopt.

De overgrote meerderheid heeft er een zoektocht van jaren opzitten tot er eindelijk een diagnose uit de bus valt, en het blijkt dat alle klachten toch gekoppeld in een syndroom kunnen worden terwijl het altijd werd voor gehouden dat het probleem ‘in het hoofd’ zat.

Anderen krijgen de diagnose omdat gelijkaardige klachten in familieverband voorkomen, en ervaren diezelfde diagnose op een andere manier…

Het komt erop neer dat er steeds meer ingeleverd wordt, dat je aan je eigen verwachtingspatroon van het leven niet meer kan voldoen, verlangens opzij moeten worden gezet enzoverder. Het leven wordt nooit meer zoals het was, maar integendeel gebeurt alles op een ‘aangepastere’ manier.

Het is sowieso een levensstijl die veranderd wordt, en die invloed heeft op jezelf maar ook bij iedereen die je dagdagelijks omringt. Alleen wordt dit in dit systeem individueel beleefd, en heeft men de nood om dit ten gehore te brengen. Het houdt ook in dat dagdagelijkse hindernissen en valkuilen overwonnen moeten worden, en graag hiervoor een klankbord hebben. Niet elke patiënt wil de dagelijkse ondervindingen uiten bij de meest betrokkenen, om hen niet ‘lastig’ te vallen. Dergelijke uitingen kunnen door de psycholoog wel opgevangen worden.

Naast deze feiten krijgen EDS-patiënten ook te maken met heel wat frustraties, die soms moeilijk te verwerken zijn. Jammer genoeg is de aandoening nog altijd een onbekende, en missen heel wat patiënten de ‘erkenning’, of krijgen ze niet de nodige ‘ondersteuning’… Het zorgt ook voor de nodige kopzorgen en stress, waar men moet leren mee leven. De toekomst is evenzeer een onbekende waarmee de nodige zorgen soms gepaard gaan. Aan dit alles moet ook ‘een plaats’ gegeven worden.

De meeste EDS-patiënten beleven emoties ook veel sterker. Daarnaast staan depressies, angststoornissen en paniekaanvallen nauw in verband met EDS, en dient de psycholoog ook de patiënt daarin in te begeleiden.

Het is en blijft een omgaan met… , dat ook nood heeft aan de nodige ondersteuning hiervoor. Ook al denkt men in eerste instantie dat niet noodzakelijk is…

 

 

MEDISCHE BEHANDELING

 

MEDICIJNEN

Meestal worden verschillende medicijnen door elkaar gebruikt om een combi te vormen om de symptomen en klachten aan te pakken, vooral als het in dit geval gaat om chronische pijnen.

Er bestaan verschillende soorten pijnstillers, die kort of langer een werking hebben. Medicijnen met een korte pijnstillende duur worden meer gebruikt bij een acute pijn. De langwerkende hebben vanzelfsprekend een langere pijnstillende werking, en dien je er dus ook minder van in te nemen.

WEES WEL ALERT dat er niet te veel van worden gebruikt vanwege de verslavende werking! VERGEET NIET dat alle medicijnen bijwerkingen hebben!  Gebruik ook nooit verschillende middelen door elkaar zonder overleg met je behandelende arts! WEES ERVAN BEWUST dat pijn ook een signaalfunctie heeft, die je kan wijzen op overbelasting of (sub-)luxaties.

Niet tegenstaande het feit dat we streven naar behoud van spiersterkte, kan het ook voorkomen dat de spieren zich te vaak op een verkeerde manier gaan opspannen. Daarvoor worden spierverslappers voorgeschreven. WEES BEDACHTZAAM in welke mate je die inneemt! Deze werken verslavend, en kunnen ook voor toename in instabiliteit van je gewrichten zorgen!

Aangezien de belastbaarheid van de maag bij zware pijnstilling wordt vaak een maagzuurremmer of een maagbeschermer voorgeschreven!

PARACETAMOL

Paracetamol is de bekendste soort lichte pijnstiller die een goede werking heeft. Paracetamol stilt de pijn en het is koortsverlagend.  Bekende merken zijn onder andere paracetamol, Dafalgan® en Panadol®.

NSAID’S

NSAID staat voor Niet Steroïde Inflammatoire Drugs. Hoge doseringen worden alleen op recept verstrekt. Het is een middelmatige pijnstiller welke de pijn stilt, koorts verlaagt en ontstekingen remt. Bij veelvuldig gebruik kan het maag-darm problemen geven, en kunnen ook hematologische problemen opleveren bij EDS-patiënten. Bekende merken zijn acetylsalicylzuur (Aspirine®), ibuprofen (Advil®, Nurofen®, Sarixell®), naproxen (Aleve®) en diclofenac (Voltaren®, Cataflam®).

COX-2 REMMERS

COX-2 remmers werken vrijwel precies hetzelfde als de NSAID’s. Je kun deze alleen op recept krijgen bij de arts. Doordat het net iets anders werkt is de kans op maag-darm problemen, zoals een maagzweer, kleiner. Voorbeelden zijn onder andere meloxicam (Movicox®, Mobic®), etoricoxib (Arcoxia®, Auxib®) en celecoxib (Celebrex®).

OPIATEN

Opiaten zijn een groep pijnstillers uit de zwaarste categorie. Opiaten worden alleen voorgeschreven door een arts. De verslavingskans is groot en er zitten veel bijwerkingen aan zoals sufheid en gewenning. Voorbeelden zijn onder andere tramadol (Tramal®, Tramagetic®), oxycodon (Oxycontin®, Oxynorm®), fentanyl (Durogesic®), buprenorfine (Transtec®, Temgesic®) en morfine (Oramorph®, MS Contin®).

COMBINATIE VAN PIJNMEDICATIE ( PREPARATEN )

Van sommige medicatie bestaan er zogenaamde combinatiepreparaten. Hierbij worden verschillende stoffen samengevoegd waarbij de werking elkaar aanvult. Sommige stoffen versterken elkaar, zodat je een lagere dosering nodig kan hebben. Voorbeelden hiervan zijn; paracetamol/cafeïne (Finimal®, Panadol Plus®), paracetamol/codeïne (Dafalgan Codeïne®), paracetamol/tramadol (Zaldiar®).

PIJNSTILLERS BIJ ZENUWPIJN

Een aparte soort pijnstillers is tegen de zogeheten ‘neuropathische’ pijn, de zenuwpijn. Deze zijn op recept te krijgen via een arts. Hierbij worden lage dosis trycyclische anti-depressiva gebruikt, anticonvulsia en selectieve remmers van epinefrineheropname. Bij lang gebruik is het mogelijk dat hierdoor pijnlijk tandweefsel ontstaat. Voorbeelden hiervan zijn amitriptyline (Redomex®) , carbamazepine (Cymbalta®), pregabaline (Lyrica®) en gabapentine (Neurontin®), of anti-epileptica.

 

Medicinaal gebruik van Cannabis kan SOMS een aanvulling zijn..

 

SPIERONTSPANNERS

Sommige artsen schrijven spierontspannende medicatie voor, zoals diazepam (Valium®) ,  β-parachlorophenyl GABA ( Baclofen®), L-3,4-dihydroxyphenylalanine of L-DOPA of beter bekend als Levodopa . Door een te hoge spierspanning kun je ook pijn krijgen. Door de spierverslappers ontspannen de spieren en heb je dus minder pijn.

INSPUITING MET XYLOCAÏNE 0.5% TOT 1% 

Hier gaat het om lokale injecties om de pijn te verdoven.

Er is mogelijkheid dat men niet genoeg reageert op Lidocaïne-injecties voor lokale verdovingen zoals bijvoorbeeld bij de tandarts! Er bestaan ook injecties waarbij adrenaline is toegevoegd voor een snellere werking!

 

De huisarts of een specialist kan je hiervoor een doorverwijzing geven naar een pijnarts, die werkt binnen een pijnkliniek of pijncentrum. Deze is anesthesist van opleiding, en kan samen met je de pijnmedicatie op punt stellen, evalueren en indien nodig aanpassen! Indien nodig kan hij ook de beslissing nemen tot het uitvoeren van enkele gerichte interventionele behandelingen om de pijn te onderdrukken door bijvoorbeeld een infiltratie of denervatie…

 

 

 

ZUURSTOFTHERAPIE

Zuurstofbehandeling zorgt voor een positief effect op hoofdpijn, migraine, vermoeidheid, geheugen- en concentratiestoornissen, verbetert de slaap en de pijn in de spieren.

 

 

 

TAND-, MOND- EN KAAKCONTROLE

 

Het is van een groot belang dat er een goede zorg is van de tanden, dit door de vergrootte kans op onstekingen!

Heel EDS-patiënten hebben last van TMD, en daarom is het van groot belang hier ook begeleiding te krijgen bij het ‘aanleren’ van correcte mondbewegingen, om verdere schade van de lakse kaakgewrichten te voorkomen!

 

 

ANDERE BEHANDELINGEN

 

Alexander Techniek
Pilates
Mindfulness

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Het is een evidentie dat patiënten afhankelijk
van de klachten
ook nog in contact komen 
voor controle en/of behandeling bij de huisarts,
arts in de fysische geneeskunde, revalidatiearts,
de reumatoloog, de psychiater de neuroloog,
specialisten wat betreft hart- en vaatstelsel,

de longarts, de gastro-enteroloog,
de gynaecoloog, de uroloog,
de dermatoloog en de oogarts…

Soms in geval van moeilijke wondheling
of openscheuren van een wonde
moet beroep gedaan worden
op een plastisch chirurg.

HULPMIDDELEN

 

Aangezien er grote problemen gepaard gaan bij EDS-patiënten wat betreft stabilisatie, wordt er vaak gebruik gemaakt van ortheses, braces, bekkenband, silversplints, inlegzolen of op maat gemaakte orthopedische schoenen.

Velen zijn gebaat met het dragen van drukkledij die een beter beeld heeft qua proprioceptie.

Daarnaast is het mogelijk dat er gebruik wordt gemaakt van hulpmiddelen in het dagdagelijkse leven die de ergonomie en functies in stand houden zoals bijvoorbeeld
een gebogen lepel tot speciale computermuizen…

Belangrijk is dat de momenten van rust de nodige comfort kunnen bieden! Dit kan bevorderd worden door lichaamskussens voor de ondersteuning, en zorg ervoor dat je over een goede matras beschikt bij voorkeur met foam.

Indien er hier nood aan is, kan men kiezen voor een aangepaste werkstoel of trippelstoel om zo lang mogelijk alledaagse activiteiten te kunnen uitvoeren.

Bekijk hoe je het ‘leven in huis’ evidenter maakt, door eventueel aanpassingen in huis te laten voorzien die een wereld van verschil kunnen maken.

Krukken kunnen ook tot de uitrusting behoren om de nodige stabiliteit aan te bieden.

Vele EDS-patiënten maken gebruik van een rolstoel of de elektrische versie ervan, of zijn in het bezit van een scooter. Dit is een weloverwogen keuze die samen bekeken wordt met een ergotherapeut om tot de best mogelijk optie te komen op maat van de patiënt. De meeste patiënten kunnen wel nog stappen, maar zijn niet meer in staat om lange afstanden te overbruggen. Meestal is deze vooral psychologisch de meest moeilijke keuze. Om volledige uitsluiting uit de maatschappij tegen te gaan en nog deel te nemen aan (gezins-)activiteiten wordt merendeels deze overgang aanvaard, en verbetert de zelfredzaamheid.

 

VOEDINGSSUPPLEMENTEN

 

Er worden verschillende voedingssupplementen om verschillende redenen gebruikt, vanwege het feit dat er sprake kan zijn van malabsorptie en bepaalde voedingsstoffen te kort schieten.

Hier is vrijwel niet veel van bekend!  Er worden wel linken gelegd, maar deze zijn niet allemaal effectief bewezen!
Om die reden zou het goed zijn dat hier ook meer studie kan naar gebeuren, en deze meer in kaart te brengen.

Het is wel een feit dat men soms veel te veel voedingssupplementen inneemt, zonder dat het eigenlijk noodzakelijk is.
Het is aan te raden om met een soort te beginnen, en te kijken welke veranderingen dat dit teweegbrengt alvorens verschillende supplementen ineens te gaan innemen.
Hou ervan een dagboek bij…

Men kan afgaan van een volledige bloedtest, en kijken waar de tekorten zich bevinden! Daarvoor laat je je best begeleiden door de arts.

Let vooral op het feit dat je het best zo gezond mogelijk eet, om zoveel mogelijk voedingsstoffen op die manier op te slaan!
Rekening houdend met de eventuele bijkomende allergieën moet de voeding wel aangepast worden!

 

Belangrijk is dat te weten dat pijnbestrijding soms minder van werking is bij EDS-patiënten!

Wanneer men voor bepaalde problemen een operatie te overwegen, wees alert om dit met de arts en anesthesist te bespreken aangezien hier anders op gereageerd kan worden. Anesthesie bij patiënten met het Ehlers-Danlos syndroom is echter niet zonder risico en anesthesisten moeten zich goed bewust zijn van de mogelijke complicaties.
Heel belangrijk is het om zeker de manier van hechting te bespreken, de wondheling in het oog te houden en de nodige zorg hieraan te besteden!

 

 

De opsomming van deze benaderingen om EDS- patiënten hulp te bieden behandeld slechts alle symptomen en klachten apart!

ER IS GEEN OPLOSSING VOOR DE ONDERLIGGENDE OORZAAK !!!

 

 

PROGNOSE

 

De levensverwachting is bij het grote deel van de patiënten normaal te noemen.

Uiteraard zijn de aard van symptomen en klachten verschillend van persoon tot persoon.

Daarnaast is de aandoening degeneratief, maar niet progressief te noemen doordat het proces niet bij elke patiënt gelijkmatig verloopt.

Het risico voor patiënten met vEDS, het vaattype, is veel groter en daardoor is de levensduur duidelijk korter.

BESLUIT

 

Het Ehlers-Danlos Syndroom is een van de meest voorkomende bindweefselaandoeningen, alhoewel deze zeldzaam zijn.
EDS wordt meestal zeer laattijdig gediagnosticeerd, of soms zelfs niet. Daardoor zou deze aandoening wel meer kunnen voorkomen, dan nu wordt geschat mede door de onbekendheid ervan.

 

Heel wat patiënten worden niet begrepen door de talrijke en verschillende symptomen die meestal niet met elkaar in verband worden gebracht doordat de aandoening (h)erkenning mist! Hiervan zijn patiënten nog steeds de dupe van. Die krijgen te horen dat het psychosomatisch is, en het echte probleem ‘in het hoofd zit’. De linken zijn moeilijk te begrijpen. De symptomen zijn heel erg variabel en verschillen bij iedere patiënt van intensiteit. Sommige periodes gaan met opstoten hiervan gepaard.

 

Het diagnosticeren is heel moeilijk omdat de aandoening ‘onzichtbaar’ is in de gewone bloedcontroles, beelden of scans.
Het is pas als de puzzel van duidelijke symptomen echt samen gebracht wordt dat de conclusie kan worden getrokken.
Daarvoor hebben de meeste patiënten al een hele lijdensweg afgelegd…

 

Het Ehlers-Danlos Syndroom is een aandoening waarbij het hele menselijke systeem is aangetast, aangezien het lichaam voor 80% bestaat uit bindweefsel.
Dit weefsel kan de ondersteunende taak niet meer uitvoeren door de degeneratie ervan, waarbij dan plots van alles lijkt mis te gaan. Hierbij gaat het dus ook over een chronische aandoening die invaliderend  kan zijn. Dit gebeurt soms stilletjes aan, en integendeel kunnen klachten in een groot tempo elkaar opvolgen. Hierbij ook weer dat de wijze van tot uiting komen verschilt van persoon tot persoon. Hoofdzakelijk gaat EDS gepaard met 80% klachten die niet te ‘zien’ zijn, dat de aandoening grotendeels ‘onzichtbaar’ maakt. Hoe meer de klachten groeien, hoe zichtbaarder het wordt naarmate de leeftijd toeneemt, of de fases elkaar opvolgen.

 

Veel aspecten van het Ehlers-Danlos Syndroom zijn nog niet genoeg onderzocht, en qua wetenschap hiervan komen we meer dan 20 jaar achter.

Een echte gerichte behandeling naar aanpak van het syndroom is er niet, door de onderliggende oorzaak en diversiteit van optreden.


De behandeling tot nu toe verschilt van patiënt tot patiënt.

 

Voor de meest voorkomende vorm, hypermobiele EDS, is de genetische afwijking nog altijd een onbekende! Wat het diagnosticeren moeilijk maakt en heel wat richtlijnen en criteria in acht genomen dienen te worden om het niet te verwarren met HSD. Alhoewel deze patiënten behandeld worden als hEDS-patiënten.  De criteria worden steeds verder uitgewerkt om nog een duidelijk beeld te schetsen. Studies maken het ook mogelijk om eventuele andere genafwijkingen op te speuren, en te categoriseren!

 

Er is nog heel wat onderzoekswerk die hiervoor nodig is om bewijskracht te vinden en een guideline op te stellen naar wijze van behandeling!

 

Laat het duidelijk zijn dat er nood is aan sensibilisatie om tot herkenning en erkenning te komen!

Heel wat factoren hangen hiervan af, en maken deel uit van de levenskwaliteit.

 

 

EDS is een aandoening die gepaard gaat met chronische pijn,  en grote vermoeidheid om voortdurend inspanningen te leveren.

Het vergt heel wat energie om dagdagelijkse activiteiten uit te voeren. Je kan het vergelijken met een te marathon lopen zonder recuperatie, en dit alledaags te herhalen. Het komt er op neer om een balans te vinden en een evenwicht te bewaren door te doseren, en dit in te schatten om overbelasting te voorkomen. De behandeling is grotendeels een self-management gecombineerd met medische en para-medische zorg.