Myopathic EDS

 

 

Bij deze aandoening is het niet bekend of het gaat om een autosomaal dominante, of een autosomaal recessieve vorm met een foute codatie van het COL12A1 gen. Er is ook geen cijfer van voorkomen gekend doordat het uiterst zeldzaam is.

Hierbij wordt een verlaagde spierspanning en spierafname opgemerkt, die normaal gezien naarmate de toename in leeftijd verbeterd. Er is vooral sprake van hypermobiliteit in de verder van het lichaam gelegen gewrichten. Verkortingen van spieren, pezen of gewrichtskapsel kan voorkomen, die een bewegingsbeperking met zich meebrengt. Deze contracturen zijn het meest op te merken bij de gewrichten die het dichtst bij het lichaam gelegen zijn bv. de knie, heup of elleboog.