Dermatopraxis EDS

of voorheen type VIIC

 

 

Dit is een autosomaal recessief type waarvan de stoornis is gelegen op het gen ADAMTS2. Dit komt zelden voor, met een aantal geschat van minder dan 1 op 1000000.

Bij deze vorm is de huid extreem breekbaar en zijn de voornaamste kenmerken te zien bij de schedel en het gezicht. Typische faciale kenmerken zijn een verticale huidplooi voor de binnenooghoek, afstaande oren, overtollige huid ter hoogte van de oogleden, littekens op kin en voorhoofd en een bleke huid. Er zijn ook ernstige blauwe plekken te zien. Er is een grote kwetsbaarheid van de huid, voornamelijk bij te grote en slappe afhangende huid. Hier worden ook extra huidplooien gezien. Het vroegtijdig breken van de vruchtvliezen wordt hierbij opgemerkt, en er worden grote navel- en liesbreuken gezien.