Dermatosparaxis EDS

of voorheen type VIIC

 

 

Dermatosparaxis Syndroom van Ehlers-Danlos

 

Het type dermatosparaxis wordt gekenmerkt door uiterst fragiele weefsels, hyperextensibele huid en gemakkelijk blauwe plekken. De gezichtshuid bevat talloze plooien, zoals bij het cutis laxa-syndroom. Navelstreng of liesbreuken zijn ook beschreven. Dermatosparaxis is uiterst zeldzaam en slechts enkele gevallen zijn gemeld.

 

Negen belangrijke hoofdcriteria

Minimale criteria die wijzen op dEDS omvatten de twee belangrijkste criteria van extreme kwetsbaarheid van de huid en karakteristieke craniofaciale kenmerken

 

Elf minder belangrijke criteria : 

Diagnose kan vanaf de twee belangrijkste hoofdcriteria plus ofwel een ander belangrijk criterium of drie minder belangrijke criteria.

 

 

dEDS wordt veroorzaakt door biallele mutaties in ADAMTS2 . Het is het enige gen geassocieerd met dEDS.

 

De prevalentie van dit zeldzaam type is < 1 op de 1.000.000 .

 

Een definitieve diagnose vereist bevestiging door moleculaire testen.

 

BRON :

The Ehlers-Danlos Society
www.ehlers-danlos.com

Orphanet
www.orpha.net

Wikipedia
www.wikipedia.org