Vascular EDS

Vasculaire EDS of voorheen Vaattype IV

Vasculair Ehlers-Danlos Syndroom

 

Vasculair Ehlers-Danlos Syndroom is een erfelijke pathologie van het bindweefsel gekenmerkt door speciale kenmerken (acrogeria) bij de meeste patiënten, een dunne en doorschijnende huid met onderhuidse vaten duidelijk zichtbaar door transparantie in de thorax en buik, blauwe plekken en hematomen en een aanleg voor het optreden van ernstige complicaties – arterieel, spijsverteringsstelsel en baarmoeder – die zelden worden waargenomen, of zelfs afwezig, in andere vormen van EDS.

 

Belangrijke criteria zijn:

  1. Familiegeschiedenis van vEDS met gedocumenteerde oorzakelijke variant in COL3A1;
  2. Arteriële breuk op jonge leeftijd;
  3. Spontane perforatie van de sigmoïde dikke darm in afwezigheid van bekende diverticulaire aandoening of andere darmpathologie;
  4. Uterusruptuur tijdens het derde trimester in afwezigheid van eerdere C-sectie en / of ernstige peripartum perineum tranen; en
  5. Carotis-cavernous sinus fistula (CCSF) vorming in afwezigheid van trauma.

 

Er zijn twaalf kleine criteria.

 Minimale klinische normen die suggereren dat vEDS diagnostisch onderzoek moet worden uitgevoerd, zijn: een familiegeschiedenis van de aandoening, arteriële breuk of dissectie bij personen jonger dan 40 jaar. Onverklaarbare sigmoïde colonbreuk of spontane pneumothorax in aanwezigheid van andere kenmerken die consistent zijn met vEDS. Testen op vEDS moet ook worden overwogen in de aanwezigheid van een combinatie van de andere “minder belangrijke” criteria.

 

 

Patiënten met vEDS hebben doorgaans een heterozygote mutatie in het COL3A1- gen, met de zeldzame uitzondering van specifieke heterozygote arginine-naar-cysteïne-substitutiemutaties in COL1A1 die ook worden geassocieerd met vasculaire fragiliteit en COL3A1 -vEDS nabootsen . In zeer zeldzame gevallen kunnen biallele pathogene varianten in COL3A1 worden geïdentificeerd.

Vasculaire EDS is geërfd in het autosomaal dominante patroon.

De cijfers geven een prevalentie weer van 1 op 10.000 .

 

 

Testen op vEDS moet ook worden overwogen in de aanwezigheid van een combinatie van de andere “minder belangrijke” criteria.  De fout komt door een mutatie bij COL3A1, waarbij men ook bij vroegere generaties dergelijke problemen kon vaststellen. Dit is ook een type waarbij de levensverwachting van de aangedane patiënt de korter is, en soms wordt de diagnose pas gesteld na het overlijden. Bij verdenking van dit type wordt een huidbiopt afgenomen voor een fibroplastenkweek. Hier wordt opgemerkt er een aanmaak van abnormaal procollageen-type 3, en een verminderde uitscheiding van het normale collageen. Ook naast dit kan een mutatie worden aangetoond in de codatie van dit collageentype.

 

Typerend hier is dat er sprake is van dunne, doorschijnende huid. Soms worden er al vroeg ouderdomsverschijnselen opgemerkt van de huid bij handen en voeten. Typische faciale kenmerken zijn een fijne neus en lippen, strakke huid, afwezige oorlelletjes, holle wangen en prominente ogen. Er is sprake van uitgebreide bloeduitstortingen, spataderen of aambeien komen al voor op jonge leeftijd. De vaten zijn heel broos. Hierbij is er kans dat de slagader kan scheuren op jonge leeftijd. Scheuring tussen een slagader en een ader in de hersenen kan ook voorkomen. Een spontane scheuring kan ook plaatsvinden in de endeldarm waarvan er eigenlijk geen oorzaak aan de basis ligt. Er is ook kans op een scheur van de baarmoeder in het derde trimester van de zwangerschap, zonder dat er andere oorzaak bij betrokken is. Klaplong wordt ook veel gezien. Spieren of pezen scheuren ook makkelijk. Er worden ook soms problemen gezien bij het tandvlees. Aangeboren platvoeten komen ook vaker voor. Bij dit type wordt ook aangeraden om een echo te laten nemen, ten einde aneurysma of
plaatselijke verwijdingen van het vaatstelsel op te sporen.

BRON :

The Ehlers-Danlos Society
www.ehlers-danlos.com

Orphanet
www.orpha.net

Wikipedia
www.wikipedia.org