Vascular EDS

Vasculaire EDS of voorheen Vaattype IV

 

 

Hier is er is sprake van een autosomaal dominante aandoening, waarbij naar schatting 1 op 10000 mensen zijn aangedaan. De fout komt door een mutatie bij COL3A1, waarbij men ook bij vroegere generaties dergelijke problemen kon vaststellen. Dit is ook een type waarbij de levensverwachting van de aangedane patiënt de korter is, en soms wordt de diagnose pas gesteld na het overlijden. Bij verdenking van dit type wordt een huidbiopt afgenomen voor een fibroplastenkweek. Hier wordt opgemerkt er een aanmaak van abnormaal procollageen-type 3, en een verminderde uitscheiding van het normale collageen. Ook naast dit kan een mutatie worden aangetoond in de codatie van dit collageentype.

 

Typerend hier is dat er sprake is van dunne, doorschijnende huid. Soms worden er al vroeg ouderdomsverschijnselen opgemerkt van de huid bij handen en voeten. Typische faciale kenmerken zijn een fijne neus en lippen, strakke huid, afwezige oorlelletjes, holle wangen en prominente ogen. Er is sprake van uitgebreide bloeduitstortingen, spataderen of aambeien komen al voor op jonge leeftijd. De vaten zijn heel broos. Hierbij is er kans dat de slagader kan scheuren op jonge leeftijd. Scheuring tussen een slagader en een ader in de hersenen kan ook voorkomen. Een spontane scheuring kan ook plaatsvinden in de endeldarm waarvan er eigenlijk geen oorzaak aan de basis ligt. Er is ook kans op een scheur van de baarmoeder in het derde trimester van de zwangerschap, zonder dat er andere oorzaak bij betrokken is. Klaplong wordt ook veel gezien. Spieren of pezen scheuren ook makkelijk. Er worden ook soms problemen gezien bij het tandvlees. Aangeboren platvoeten komen ook vaker voor. Bij dit type wordt ook aangeraden om een echo te laten nemen, ten einde aneurysma of
plaatselijke verwijdingen van het vaatstelsel op te sporen.