Het Ehlers-Danlos Syndroom is een groep van aandoeningen waarbij een genetische stoornis gelegen is, die ervoor zorgt dat het bindweefsel niet goed is aangelegd en de aanmaak van het collageen verstoord is.

Dit kan leiden tot defecten in het hele menselijke systeem, met uiteenlopende gevolgen.

Het lichaam bestaat uit 80% bindweefsel, en het is een hoofdbestanddeel van onze botten, gewrichtsbanden en de bloedvaten, die normaal de steun geven om weefsels, gewrichten en organen op hun plaats te houden. Doordat hier een defect is, kunnen de gevolgen ook wijdverspreid zijn over het hele lichaam.

Er is een brede waaier aan klachten en is complex.

De aandoening is invaliderend en levenslang, en kan in sommige gevallen ook levensbedreigend zijn, omdat er organen kunnen worden aangetast.

 

 

EDS is een zeldzame bindweefselaandoening waarbij geschat wordt dat het voorkomt bij 1 a 2% van de bevolking.

 

De meeste patiënten zijn hun nog niet bewust van de aandoening, aangezien de ‘onbekendheid’ bij de artsen.   MAAR die patiënten dragen er wel de lasten van! Je kan ook wel stellen dat EDS één van de meest genegeerde aandoeningen is!

 

Het defect in het bindweefsel wordt veroorzaakt  door een foute codatie van de genen! Dit zorgt ervoor dat het niet meer de functie kan vervullen om het lichaam samen te houden.

Afhankelijk van welk gen verantwoordelijk is voor de aanmaak van de collagenen, deelt men deze op in verschillende subtypes.

 

Volgens de nieuwe classificatie van 2017 in New York, spreekt met over 13 subtypes…

 

Voor de diagnosestelling van EDS moeten volgende symptomen aanwezig zijn:

Hypermobiliteit van de gewrichten waarmee bedoeld wordt dat gewrichten ‘overstrekbaar’ zijn.

Hyperelasticiteit en fragiliteit van de huid wat inhoudt dat de huid ‘uitrekbaar’ is, heel makkelijk blauwe plekken vertoont, en er sprake kan zijn van een moeilijke wondheling.

* De aanwezigheid van co-aandoeningen

 

De diagnose wordt bevestigd door een testing van het DNA of een huidbiopt, waarbij het gen opgespoord wordt die aangetast is.

Voor de meest voorkomende vorm, hypermobiele EDS,
is men nog steeds zoekende naar welke van de genen nu net is aangetast!

 

Hierbij gaat dus ook de moeilijkheid schuil om tot een diagnosestelling te komen, of kan uitsluiten.

Dit doordat er hiervoor geen genetische test mogelijk is voor dit subtype!

Het is ook zo dat iedere patiënt verschilt van symptomen en klachtenpatroon.

Daardoor gaat men uit van verschillende criteria waaraan men als hypermobiele EDS-patiënt aan kan beantwoorden, en worden beoordeeld volgens deze.

 

 

MERK OP!!!  Er zijn patiënten die ook last hebben van gewrichtshypermobiliteit die niet valt onder de categorie EDS!

Wanneer dit voorkomt bij een tot enkele gewrichten spreekt men van plaatselijke gewrichtshypermobiliteit. Als het zich daarentegen het zich op meerder plaatsen manifesteert wordt er gesproken over de gegeneraliseerde versie ervan. Deze personen ondervinden hier ook de lasten van!

 

Deze patiënten bevinden zich nauw tot het gebied waar hypermobiele EDS zich bevindt! Alleen voldoen deze niet genoeg aan de criteria die vooropgesteld zijn om tot de diagnose hEDS te komen. Dit is wel een van de symptomen die worden gezien bij EDS. Het verschil zit hem in het feit dat andere co-aandoeningen die in verband kunnen gebracht worden niet aanwezig zijn, en de betrokkenheid van de huid.

Bij deze groep spreekt men over HSD, hypermobiliteitsspectrumstoornis! Vroeger werd de term HMS gebruikt, Hypermobiliteitssyndroom.

 

De stoornis die gezien wordt bij hEDS en HSD is wel verschillend, maar grotendeels toch gelijk aan elkaar. 

Daardoor is de behandeling van hEDS en HSD ook dezelfde!

Daarom is het ook van belang dat HSD niet onderschat wordt!

Al is het duidelijk dat er echt nood is aan een betere aanpak van de problematieken die zich vandaag stellen naar de toekomst toe.
Dit op wetenschappelijk gebied, maar ook op menselijk vlak!

 

 

 

Tot nu toe is er geen gerichte behandeling van EDS en HSD!

Alle symptomen worden apart aangepakt, en wordt vooral ondersteunend gewerkt!

 

De behandeling is vooral gericht op kinesitherapie en manuele therapie, ergotherapie en ondersteund door psychologische opvolging .

Gebruik van splints, braces of ortheses door de stabiliteit te corrigeren door de afwezigheid van de juiste proprioceptie.

Het gebruik van een Tens-apparaat en kiné-taping en/of het dragen van compressiekledij.

Medicamenteuze behandeling wordt voorzien naargelang het optreden van de symptomen die kunnen variëren naargelang de manifestatie bij de patiënt. Meestal worden verschillende geneesmiddelen hiervoor gebruikt!

Pijnstilling.

Toezien op voeding en indien nodig het innemen van voedingssupplementen.

Hopelijk wordt de nachtmerrie van elke EDS-patiënt gestopt,door aangepaste medicatie te vinden om de degeneratie af te remmen.

Een soort van pauzeknop om de symptomen van de dagdagelijkse pijn te verminderen, alhoewel de medicatie nu zo goed mogelijk op de patiënt wordt afgestemd!

 

 

ALARMEREND

is het feit dat patiënten met deze symptomen door artsen niet altijd serieus genomen worden, en onderschat worden!

Hierdoor verkeren deze patiënten in een soort slachtofferrol, terwijl men gewoon gehoord wil worden zonder de veroordeling dat het alles maar ‘in het hoofd’ zit! Deze patiënten moeten juist beoordeeld worden door (h)erkenning van de symptomen! Alleen wringt hier het schoentje door tekort aan knowledge!

Patiënten en hun symptomen en klachten worden nog veelvuldig genegeerd, of krijg je de stempel als uitbehandeld of houdt men het bij de vaststelling fibromyalgie.

 

PROBLEEM

Vele artsen kennen de symptomen van EDS niet, en de voorkomende klachten worden niet aan elkaar gelinkt!  Daardoor gaat men uit van het feit dat het altijd wel iets anders is, en het psychosomatisch vertoon is… of het nog verder gedreven wordt en de term hychodriër zelfs durft te vallen! Dit door de onzichtbaarheid van de aandoening!

Vele patiënten hebben een lang pad afgelegd, vooraleer ze gezien worden door de juiste artsen die kunnen zeggen wat er juist scheelt, en de kennis van het bestaan ervan bezitten! Ondertussen heeft bij de patiënt het vertrouwen in artsen al serieus schade opgelopen.

Het zit echt niet in het hoofd, het zit in de genen!


DE PIJN IS ECHT!

 

De pijn is zeker niet ingebeeld
alhoewel je er zelf begint aan te twijfelen wanneer je telkens het tegendeel wordt toegeroepen…

 

GEVAAR

Dit kan je psychologisch breken doordat je niet meer wordt geloofd, en je je eigen waarheid niet meer kent!

Door de lichamelijke pijn die ervaren wordt, en de stress kan dit leiden tot extra pijnsensatie! Angststoornissen en depressie loeren om de hoek…

De vaststelling gebeurt meestal veel te laat, en er is dan al sprake van onherstelbare weefselschade!

 


BENADERINGSPLAN

 

REALISATIE VAN MEER (H)ERKENNING EN SENSIBILISATIE


+


EXTRA MIDDELEN OM ONDERZOEK NAAR BEHANDELING MOGELIJK TE MAKEN

 

Voor de meer uitgewerkte versie van wat EDS exact inhoudt, ga naar EDS nader bekeken!