Zebrapad VZW geeft via het UZ Gent een samenwerkingsovereenkomst met het Centrum Medische Genetica Gent

 

 

Wij ondersteunen niet alleen het wetenschappelijk onderzoek naar de behandeling van de Ehlers-Danlos Syndromen, maar werken ook samen met het bindweefselteam van het CMGG om doelstellingen te realiseren.

 

 

Neem een kijkje bij Centrum Medische Genetica voor meer info over hun werking

Zeldzame Ziektedag 2020

THE HEDGE STUDY  van The Ehlers-Danlos Society vond plaats in het Centrum Medische Genetica te Gent

HEDGE-studie-update van februari 2020

 

Prof. Dr. Malfait werkt ook werkt samen The Ehlers-Danlos Society.

Chief Scientific Officer, Raad van Bestuur
Vice-voorzitter, medische en wetenschappelijke raad
Stuurgroep en Rarer Types Committee Chair, International Consortium on EDS

Geneticus / Reumatoloog (België)

 

In 2019 startte The Ehlers Danlos Society met het rekruteren en screenen van hEDS-patiënten waarbij de diagnose is gesteld volgens de meest recente klinische criteria die in 2017 zijn vastgesteld. Door de ‘Hypermobile Ehlers Danlos Genetic Evaluation’ of HEDGE-study te lanceren zullen er 1000 testen uitgevoerd worden met als doel de genetische markers te vinden voor hypermobiele EDS.

Van de 14 subtypes van de groep van bindweefselaandoeningen die gezamenlijk bekend staan ​​als de Ehlers-Danlos-syndromen (EDS), zijn  alleen bij het hypermobiele type nog geen genetische markers geïdentificeerd.


Deze studie stelt de onderzoekers in staat door ‘ whole genome sequencing’ gigantische sprongen voorwaarts te maken in het onderzoek, want dit is de manier om de oorzaak te begrijpen wat cruciaal is. Hierbij wordt de kans op een vroegere diagnose groter en zal men in staat zijn om gerichter te behandelen.

 

Alle potentiële studiedeelnemers moeten eerst lid worden van The Global Registry. Hierbij wordt gestandaardiseerde gezondheidsiformatie verzamelt die verstrekt wordt door patiënten met verschillende vormen van EDS en HSD. Onderzoekers kunnen hierdoor heel wat patiëntengegevens met elkaar vergelijken en analyseren.

 Doe mee via : DE EHLERS-DANLOS SOCIETY EDS EN HSD GLOBAL REGISTRY

 

Op zaterdag 29 februari 2020 ging The Hedge Study door in het Centrum Medische Genetica te Gent, waarbij van hieruit ook patiënten ook gescreend werden volgens de criteria van 2017.  Deze geselecteerde patiënten namen vervolgens deel aan de studie waarbij door middel van het nemen van een bloedstaal gegevens via ‘ whole genome sequencing ‘ onderzocht kan worden. Er wordt gehoopt dat hiermee baanbrekende resultaten uit zullen komen na het grootschalig onderzoek van de verschillende stalen van de geselecteerde EDS-patiënten wereldwijd.

 

Door onze samenwerking met het CMGG was het een eer om met Zebrapad hier ook het team van The Ehlers-Danlos Society van dienst te zijn, met dank voor het gestelde vertrouwen.

 

 

Op Zeldzame Ziektedag 29/02/2020 werden door RaDiOrg.be ook de Edelweiss Awards uitgereikt waarbij in de 3 categorieën genomineerd werden door de lotgenoten.

 

Wij willen hiervoor iedereen bedanken die zijn of haar stem heeft gegeven om ook op die manier een zetje te geven om meer erkenning te bekomen !

Wij behoorden tot de finalisten die gekeurd werden door de jury. Een award wonnen we niet, maar de nominatie vonden we een hele eer!

De pancartes die we mochten in ontvangst nemen vormen hiermee een mooi aandenken!

 

Genomineerd voor de Edelweiss Awards 2020

 

 

In de categorie Opmerkelijke patiënt / ‘patient advocate’    Sylvie Eggermont

In de categorie Patiëntenvereniging / Project van een patiëntenvereniging    Zebrapad VZW

In de categorie Professionals in de gezondheidszorg    Fransiska Malfait, klinisch geneticus, UZ Gent

 

 

 

Op Zeldzame Ziektedag 2019 mochten we onze eerste cheque ter waarde van 1750 euro wegschenken aan het bindweefselteam van het Centrum Medische Genetica van het UZ Gent. Daarnaast werden onze inlevertonnen in de wachtzaal geplaatst zodanig dat alle patiënten die hier langskomen hier hun kroonkurken in kunnen deponeren.

 

 

CMGG werd inleverpunt voor de kroonkurken !