Kyfoscoliotic EDS

of voorheen type VIA en B

 

 

Dit type komt voor met een cijfer van 1 op 10000, en is autosomaal recessief.

Hier wordt een onderscheid gemaakt door het voorkomen op verschillende genen:

Type PLOD1: is de variant waarvan niet alleen de huid zéér fragiel is. De oogbol kan makkelijk scheuren, en er kan een probleem liggen bij het klein hoornvlies.
Het is ook te zien in de typische gezichtskenmerken.

Type FKBP14: waarbij er een gehoorsafwijking is die voorkomt van bij de geboorte.
Er is sprake van een overmatige ontwikkeling van keratine in de haarzakjes, en wanneer de spieren atrofiëren of verschrompelen. Typische gezichtskenmerken zijn ook waar te nemen.

Een urinetest waarbij men de LYSL tot de HYDROXYLYSYL vorming nagaat, kan een duidelijkheid brengen tot welk type van kEDS men behoort.

 

Bij deze vorm van EDS is het dat schouders, heupen en voornamelijk knieën (sub-) luxeren. Er is een aangeboren kyfoscoliose, of die zeer vroeg is ontwikkeld . Een verminderde hypotonie of verlaagde spierspanning is zeker waar te nemen. De scoliose die wordt waargenomen is van progressieve aard. De weefsels zijn zeer kwetsbaar, en vertonen atrofische littekens. Er komen veelvuldig blauwe plekken voor. Er kan ook een afgenomen botdichtheid of osteoporose vastgesteld worden. Lichaamsbouw als die van de ziekte van Marfan kan worden opgemerkt.