Classificatie

 

 

van   2017

 

 

De nieuwe criteria werden in 2017 voorgesteld in New York, om het mogelijk te maken om types nog gerichter te kunnen indelen in verschillende subtypes.

De vorige classificatie dateerde al van 1997, maar door de gevorderde ziekteleer naar het Ehlers-Danlos Syndroom was het tijd
om de verschillende types nog gerichter in te delen in 13 verschillende subtypes!

Daarnaast houdt men rekening voor het eerst met verschillende andere comorbiditeiten die dus in verband zouden kunnen staan met EDS!

2019 : ER WERD EEN NIEUW TYPE GEVONDEN

AEBP1

Het nieuwe gen heeft nog geen officiële naam om te rangschikken in de classificatie. Het is uiterst zeldzaam en gevonden in slechts 4 personen vanuit 3 verschillende families.

Het gaat om een automaal recessief  overervingstpe!

De verstoring ligt op het AEBP1-gen, met ACLP als betrokken proteïne!

Opvallend is de hypermobiliteit, de overmatige en hyperelastische huid, slechte wondheleing met een abnormale littekenvorming, osteoporose,…

Uit biopten van de huid blijft dat de collageenvezels er erg zwak uitzien!

13 verschillende subtypes van EDS

Subtype

Overervingspatroon

Aangetaste genen

Betrokken proteïne

 

 

Autosomaal dominant

 

Major: COL5A1, COL5A2

 

 Zeldzaam: COL1A1

 

Type V collageen

 

Type I collageen

 

 

Autosomaal recessief

 

 

TNXB

 

 

Tenaxin XB

 

 

Autosomaal recessief

 

 

COL1A2

 

 

Type I collageen

 

 

Autosomaal dominant

 

Major: COL3A1

 

Zeldzaam: COL1A1

 

Type III collageen

 

Type I collageen

 

 

Autosomaal dominant

 

 

Onbekend

 

 

Onbekend

 

 

Autosomaal dominant

 

 

COl1A1, COL1A2

 

 

Type I collageen

 

 

Autosomaal recessief

 

 

ADAMTS2

 

 

ADAMTS-2

 

 

Autosomaal recessief

 

PLOD1

 

FKBP14

 

LH1

 

LH1

 

 

Autosomaal recessief

 

ZNF469

 

PRDM5

 

ZNF469

 

PRDM5

 

 

Autosomaal recessief

B4GAL17

 SLC39A13

 B3GALT6

B4GaL17

 B3GaLT6

 ZIP13

 

 

Autosomaal recessief

 

 CHST14

 

 DSE

 

 D4ST1

 

 DSE

 

 

Autosomaal recessief
OF autosomaal dominant

 

 

COL12A1

 

 

Type XII collageen

 

 

Autosomaal recessief

 

 

C1R

 

 

C1r