AMBASSADRICE

Zebrapad VZW

Twintig jaar geleden had ik, als kersvers afgestudeerd arts, nog nooit gehoord van het Ehlers-Danlos Syndroom. Mijn grote interesse in genetica bracht me naar het Centrum Medische Genetica van het Universitair Ziekenhuis Gent, een centrum dat olv Prof. Anne De Paepe toen reeds een wereldwijde expertise had op het gebied van erfelijke bindweefselaandoeningen, waaronder EDS. Al snel raakte ik gefascineerd door de vele gezichten waarmee EDS zich kan presenteren, zoals gewrichtshyperlaxiteit, ontwrichtingen, pijn, wondhelingsproblemen, bloedvatscheuren, inwendige problemen, om er maar enkele te noemen, maar ontdekte ik ook dat er nog heel veel onbeantwoorde vragen zijn omtrent de genetische basis, ontstaansmechanismen, en aanpak van EDS. Ik besloot daarom om me als jonge arts en onderzoeker verder te verdiepen in deze complexe groep van aandoeningen.

Twintig jaar later kan ik zeggen: wat een avontuur! Ik heb het genoegen gehad om over de hele wereld mooie, moedige, sterke mensen te ontmoeten, elk met hun eigen EDS ‘gezicht’, elk met hun eigen EDS verhaal. Aangrijpende verhalen soms, van laattijdige diagnoses, onbegrip, pijn en verlies, maar mooie verhalen ook, van liefde, warmte, elkaar-helpen, en dankbaarheid.

Samen met een fantastisch team van medewerkers op de dienst Medische Genetica in het UZ hebben we de voorbije jaren ons eigen steentje bijgedragen aan het onderzoek rond EDS. Maar er is nog veel werk aan de winkel. Nog steeds is deze groep van aandoeningen te weinig gekend bij het brede publiek, nog steeds zijn er te veel mensen met EDS die niet of te laat geholpen worden, nog steeds is er veel onderzoek nodig om deze aandoeningen beter te begrijpen en te behandelen. Ik vind het daarom fantastisch dat ik samen met Jeron als ambassadrice kan optreden voor vzw Zebrapad. Because together, we dazzle!

BIO

Fransiska Malfait (° 1975, Kortrijk), studeerde in 2000 af als arts aan de Universiteit Gent. Na haar universitaire studies, startte ze een doctoraatsonderzoek rond de genetische oorzaken van het Ehlers-Danlos Syndroom, in het Centrum Medische Genetica van het Universitair Ziekenhuis Gent, onder supervisie van Prof. Dr. Anne De Paepe. Geïntrigeerd door de vele musculoskeletale problemen waarmee mensen met EDS geconfontreerd worden, besloot ze zich verder te subspecialiseren als reumatoloog.

Sinds 2009 is ze voltijds als arts werkzaam in het Centrum Medische Genetica, UZ Gent, alwaar ze een multidisciplinaire polikliniek leidt voor de diagnose en opvolging van mensen met EDS en gerelateerde erfelijk bindweefselaandoeningen. Haar wetenschappelijk onderzoek spitst zich toe op het ontrafelen van de genetische basis en de ontstaansmechanismen van deze aandoeningen. Ze is ook sterk actief in nationale en internationale organisaties en werkgroepen die gericht zijn op het verbeteren van ‘awareness’, diagnosestelling, educatie en grensoverschrijdend onderzoek en samenwerking rond EDS.