Myopathic EDS
Myopathische Ehlers-Danlos Syndroom
Een zeldzame systemische ziekte gekenmerkt door aangeboren spierhypotonie en/of spieratrofie die verbetert met de leeftijd, proximale gewrichtscontracturen (knie, heup, elleboog) en hypermobiliteit van distale gewrichten.
Extra functies zijn onder meer een zachte, deegachtige huid, atrofische littekens, vertraagde motorische ontwikkeling en myopathische bevindingen bij spierbiopsie. Abnormale craniofaciale kenmerken zijn bij sommige patiënten gemeld.
Moleculair testen is verplicht om de diagnose te bevestigen.
Belangrijke criteria zijn:
- Congenitale spierhypotonie en/of spieratrofie, die verbetert met de leeftijd;
- Proximale gewrichtscontracturen (knie, heup en elleboog)
- Hypermobiliteit van distale gewrichten.
Er zijn vier kleine criteria.
De minimale criteria die nodig zijn om een diagnose van mEDS te suggereren, zijn het eerste belangrijke criterium plus ofwel: een ander belangrijk criterium, of drie kleinere criteria.
mEDS wordt veroorzaakt door heterozygote of biallele mutaties in COL12A1 en het klinische fenotype overlapt sterk met collageen type VI-gerelateerde myopathieën.
Het is momenteel onbekend of andere, nog te ontdekken genen, geassocieerd zijn met dit fenotype. In het geval dat er geen COL12A1– mutaties worden geïdentificeerd, moeten alternatieve diagnoses, met name collageen VI-gerelateerde Ullrich aangeboren spierdystrofie en Bethlem-myopathie, worden overwogen.
Myopathische EDS is geërfd in het autosomaal dominante of het autosomaal recessieve patroon.
De prevalentie van dit subtype is onbekend.
BRON :
The Ehlers-Danlos Society
www.ehlers-danlos.com
Orphanet
www.orpha.net
Wikipedia
www.wikipedia.org