Hypermobility Spectrum Disorder

voorheen HMS of Hypermobiliteitssyndroom

WAT IS HSD?

Hypermobiliteitsspectrumstoornissen (HSD) zijn een groep aandoeningen die verband houden met gewrichtshypermobiliteit (JH). 

Sommige personen hebben gewrichtshypermobiliteit, gewrichtsinstabiliteit, blessures en pijn in hun gewrichten en spieren die qua mechanisme identiek is aan dat van EDS. Ze hebben echter geen andere bindweefselproblemen zoals scheuring van huid, tandvlees, darmen en bloedvaten, enz. of  Marfan Syndroom of  Loeys-Dietz Syndroom…  In deze  situatie waar er geen andere verklaring is voor hypermobiliteit, instabiliteit en gewrichts- en spierletsel, wordt de term hypermobiliteitsspectrumstoornis of HSD gebruikt. 

HSD wordt gediagnosticeerd nadat andere mogelijke aandoeningen zijn uitgesloten, zoals een van de Ehlers-Danlos Syndromen (EDS) inclusief hypermobiele EDS (hEDS).

 

WAT IS HYPERMOBILITEIT?

Hypermobiliteit van gewrichten is een term die het vermogen van gewrichten beschrijft om de normale grenzen te overschrijden. Het kan op zichzelf bestaan ​​of deel uitmaken van een complexere diagnose.

Ongeacht de problemen die zich voordoen, ongeacht de diagnose, het is belangrijk dat deze effecten op de juiste manier worden beheerd en dat elke persoon als een individu wordt behandeld. HSD en hEDS kunnen even ernstig zijn, maar wat nog belangrijker is, beide hebben vergelijkbaar beheer, validatie en zorg nodig. De vaststelling van gewrichtsmobiliteit benadert men door het geheel te gaan bekijken.

WELKE SOORTEN HYPERMOBILITEIT ZIJN ER?

Gewrichtshypermobiliteit kan gelokaliseerd zijn (LJH) in enkele gewrichten.

Degenen met gewrichtshypermobiliteit in vijf of meer gewrichten worden beschreven als gegeneraliseerde gewrichtshypermobiliteit (GJH). In tegenstelling tot LJH is GJH vaker iets waarmee we worden geboren en mogelijk geërfd, hoewel er verworven vormen van GJH bestaan ​​(training zoals dans, wijdverbreide inflammatoire of degeneratieve aandoeningen van de gewrichten, musculoskeletale weefsels en zenuwen).

Perifere gewrichtshypermobiliteit is een vorm die alleen de handen en/of voeten aantast. Het komt vaak voor bij zuigelingen, peuters en kinderen, bij wie het gewoonlijk mild is of geen ernstig effect heeft. Een andere wordt voorgesteld voor oudere volwassenen die geleidelijk JH hebben verloren, de zogenaamde historische gewrichtshypermobiliteit.

HOE VARIEERT HYPERMOBILITEIT?

Gezamenlijke hypermobiliteit varieert van asymptomatische JH en GJH tot hEDS als onderdeel van de EDS. Langs dat continuüm vallen gelokaliseerde algemene spectrumstoornis (L-HSD), perifere hypermobiliteitsspectrumstoornis (P-HSD), historische hypermobiliteitsspectrumstoornis (H-HSD) en gegeneraliseerde hypermobiliteitsspectrumstoornis (G-HSD).

Gegeneraliseerde (gewrichts-) HSD (G-HSD) : GJH objectief beoordeeld (bijv. door de Beighton-score) plus een of meer secundaire musculoskeletale manifestaties die hieronder worden geïdentificeerd. Het patroon en de ernst van de musculoskeletale betrokkenheid moeten zorgvuldig worden beoordeeld om de mogelijkheid van volledige hEDS te onderzoeken.

Perifere (gewrichts) HSD (P-HSD) : JH beperkt tot handen en voeten plus een of meer secundaire musculoskeletale manifestaties.

Gelokaliseerde (gewrichts-) HSD (L-HSD) : JH bij enkele gewrichten of een groep gewrichten plus een of meer secundaire musculoskeletale manifestaties die regionaal gerelateerd zijn aan het (de) hypermobiele gewricht(en).

Historische (gewrichts-) HSD (H-HSD) : zelfgerapporteerde (historische) GJH met negatieve Beighton-score plus een of meer secundaire musculoskeletale manifestaties. Lichamelijk onderzoek gericht op het uitsluiten van de alternatieve diagnoses G-HSD, P-HSD ​​en L-HSD evenals andere reumatologische aandoeningen is verplicht.

WAT IS DE BEIGHTON SCORE?

De Beighton Score is een score systeem dat de de gewrichtshypermobiliteit meet op een 9-puntenschaal. De beoordeelde gewrichten zijn: de knokkels van beide kleine (vijfde) vingers, de basis van beide duimen, de ellebogen, de knieën en de ruggegraat. Waar van toepassing wordt het bewegingsbereik gemeten met een goniometer, een instrument dat de gewrichtshoek meet. De bewegingen die deel uitmaken van de Beighton-score zijn:

 

KLEIN VINGERS

Test beide kanten: laat de handpalm en onderarm op een plat oppervlak rusten met de handpalm naar beneden en de vingers gestrekt. Kan de vijfde vinger bij de knokkel omhoog worden gebogen/opgetild om verder dan 90 graden terug te gaan? Zo ja, voeg dan één punt toe voor elke hand.

DUIMEN

Test beide kanten: met de arm gestrekt, de handpalm naar beneden gericht en de pols dan volledig naar beneden gebogen, kan de duim naar achteren worden geduwd om de onderarm te raken? Zo ja, voeg dan één punt toe voor elke duim.

ELLEBOGEN

Test beide kanten: met uitgestrekte armen en handpalmen naar boven, strekt de elleboog zich uit (te ver gebogen) naar boven meer dan 10 graden meer dan een normale uitgestrekte positie? Zo ja, voeg dan één punt toe voor elke zijde.

KNIEËN

Test beide kanten: Strekt het onderste deel van een van beide benen, terwijl u staat, met de knieën op slot (zo ver mogelijk naar achteren gebogen), meer dan 10 graden naar voren? Zo ja, voeg dan één punt toe voor elke zijde.

RUGGEGRAAT

Kun je voorover buigen en je handpalmen plat op de grond voor je voeten leggen zonder je knieën te buigen? Zo ja, voeg een punt toe.

HOE ZIET HET SPECTRUM VAN HSD ERUIT?

De indeling van de subtypes van HSD hangt van 3 factoren af:

  • The Beighton score
  • Welke gewrichten juist hypermobiel zijn
  • En de aanwezigheid van andere problemen in het bewegingsstelsel, dus de secundaire musculoskeletale manifestaties

Asymptomatic generalized JH

Beighton score

Positief

Betrokkenheid van het bewegingsstelsel

Afwezig

Asymptomatic peripheral JH

Beighton score

Meestal negatief

Betrokkenheid van het bewegingsstelsel

Afwezig

Gewrichtshypermobiliteit beperkt tot handen en voeten

Asymptomatic localized JH

Beighton score

Negatief

Betrokkenheid van het bewegingsstelsel

Afwezig

Gewrichtshypermobiliteit bij een lokaal gewricht, of lichaamsdeel

Generalized-HSD

Beighton score

Positief

Betrokkenheid van het bewegingsstelsel

Aanwezig

Peripheral-HSD

Beighton score

Meestal negatief

Betrokkenheid van het bewegingsstelsel

Aanwezig

Gewrichtshypermobiliteit beperkt tot handen en voeten

Localized-HSD

Beighton score

Negatief

Betrokkenheid van het bewegingsstelsel

Aanwezig

Gewrichtshypermobiliteit bij een lokaal gewricht, of lichaamsdeel

Historical-HSD

Beighton score

Negatief

Betrokkenheid van het bewegingsstelsel

Aanwezig

Gewrichtshypermobiliteit deed zich vroeger voor

hEDS

Beighton score

Positief

Betrokkenheid van het bewegingsstelsel

Mogelijk

HOE GEBEURT DE DIAGNOSESTELLING?

Als u denkt dat u HSD hebt, vraag dan uw arts of een diagnose bij uw symptomen past. De kans is groot dat u wordt doorverwezen naar een  specialist of klinisch geneticus die ervaren is onderscheid te maken tussen deze ziekten, en in staat om  de tests uit te voeren die nodig zijn om EDS en/of HSD te onderscheiden van de meer dan 200 andere erfelijke bindweefselaandoeningen . 

Een diagnose is belangrijk omdat, hoewel EDS en HSD niet te genezen zijn, ze wel te behandelen zijn. Als u het type EDS of HSD kent, krijgt u en uw medische team een ​​idee van waar problemen vandaan kunnen komen en waarom  ze zich  voordoen. En naarmate meer mensen de diagnose krijgen, krijgen EDS en HSD de aandacht  die nodig is om de zorgverlening, de educatie en het onderzoek  naar deze aandoeningen te vergroten, wat leidt tot betere gezondheidsresultaten . 

Uw weg naar een EDS- of HSD-diagnose begint wanneer de arts een volledige geschiedenis van uw zorgen doorneemt en vervolgens een  lichamelijk onderzoek doet waarbij naar uw gewrichten, huid en alle andere delen van het lichaam die mogelijk zijn aangetast, moet worden gekeken. Uw medische familiegeschiedenis kan ook waardevolle informatie bevatten.

GAAN ER SECUNDAIRE MUSKULOSKELTALE MANIFESTATIES GEPAARD MET HYPERMOBILTEIT?

Gewrichtshypermobiliteit kan symptoomloos zijn, afgezien van de ongewone mobiliteit, maar er is een reeks andere symptomen die het gevolg zijn van die mobiliteit. Deze moeten worden geëvalueerd voor een diagnose van HSD (en natuurlijk worden behandeld).

 

Trauma: Macrotrauma omvat dislocatie, subluxaties en beschadiging van het bindweefsel (ligamenten, pezen, spieren). Het kan acute pijn en verlies van gewrichtsfunctie veroorzaken. Microtrauma zijn verwondingen die te klein zijn om opgemerkt te worden als ze gebeuren. Na verloop van tijd kunnen ze een persoon vatbaar maken voor terugkerende of aanhoudende pijn en mogelijk vroege gewrichtsdegeneratie zoals artrose.

Chronische pijn: Af en toe terugkerende pijn is een natuurlijk gevolg van het trauma, maar chronische pijn kan ontstaan misschien door herhaalde activering van pijnreceptoren in de weefsels, of verhoogde gevoeligheid voor pijn (hyperalgesie), en misschien door een verminderde bindweefselfunctie.

Verstoorde proprioceptie: Proprioceptie – het gevoel van de relatieve positie van delen van het lichaam en hoeveel inspanning nodig is om te bewegen – kan worden verminderd. Als we niet begrijpen waar onze gewrichten zijn en hoeveel spierkracht er nodig is om ze te gebruiken, kan dit leiden tot een cyclus die ons vermogen om het dagelijks leven te beheren in toenemende mate beperkt.

Andere spier- en skeletkenmerken: Degenen met GJH hebben vaak andere minder belangrijke fysieke kenmerken van het bewegingsapparaat, die het gevolg kunnen zijn van de interacties tussen “zachtere” spierskeletweefsels en mechanische krachten tijdens de groei. Deze omvatten platvoeten (flexibel type), slecht uitgelijnde botten in de elleboog en grote tenen, milde tot matige scoliose (zijwaartse kromming van de wervelkolom), kyfose (buitenwaartse kromming) van de bovenste wervelkolom en lordose (binnenste kromming) van de onderste ruggengraat. Er kan een indirect verband zijn met een licht verminderde botmassa als gevolg van vele factoren: gebrek aan proprioceptie, spierzwakte en de resulterende verminderde activiteit.

Bijbehorende problemen niet gebaseerd op het bewegingsapparaat: Er zijn nogal wat problemen die niet het directe gevolg zijn van de mechanica van gewrichtshypermobiliteit. Deze associaties zijn heel reëel. Ze hebben ernstige gevolgen voor de kwaliteit van leven en moeten als onderdeel van de behandeling worden behandeld. De sterkste (maar niet alleen) associaties die tot nu toe zijn opgemerkt, zijn angststoornissen, orthostatische tachycardie en lage bloeddruk, een verscheidenheid aan functionele gastro-intestinale stoornissen en bekken- en blaasdisfunctie. Deze aanvullende problemen moeten worden geëvalueerd en behandeld wanneer een HSD wordt gediagnosticeerd.

WAT ZIJN DE MEEST VOORKOMENDE COMORBIDITEITEN BIJ HSD?

Net als EDS is HSD geassocieerd met verschillende comorbiditeiten. De meest voorkomende hiervan zijn misselijkheid, braken, zure oprispingen, een opgeblazen gevoel, pijn en zorgen over absorptie en voedselintolerantie. Autonome stoornissen van hartslag en bloeddruk, darm- en blaasfunctie en temperatuurregulatie. Angst, depressie en fobieën. Orgaan-/systemische ontsteking gerelateerd aan mestcelactivering.

WAT IS DE PREVALENTIE VAN HSD?

De prevalentie van HSD kan in de orde van 1 op 500 tot 1 op 600 liggen op basis van een grote populatiestudie van medische dossiers. HSD kan vaker voorkomen dan dat, omdat het kan worden gemist of verkeerd gediagnosticeerd als iets anders. 

BRON :

The Ehlers-Danlos Society
www.ehlers-danlos.com