Momenteel werken we aan de update van alle nader bekeken info….

 

Binnenkort kan u terug meer vinden op onze site!

 

 

De Ehlers-Danlos Syndromen (EDS) zijn een heterogene groep van erfelijke bindweefselaandoeningen (HCTD’s)
die worden gekenmerkt door gewrichtshypermobiliteit, hyperextensibiliteit van de huid en weefselfragiliteit.

(Malfait et al.2017).

 

BRON : The Ehlers-Danlos Society
www.ehlers-danlos.com

 

 

De Ehlers-Danlos Syndromen worden gekenmerkt door :

 

 

Hypermobiliteit van de gewrichten waarmee bedoeld wordt dat gewrichten ‘overstrekbaar’ zijn.

Hyperelasticiteit of hyperextensisibiliteit  waarbij de huid verder uitgerekt kan worden dan normaal.

Weefselfragiliteit of kwetsbaarheid van de huid.

 


Deze samenhang van aandoeningen zorgt ervoor dat de term ‘ Syndroom ‘ gebruikt wordt, omdat deze zich telkens samen manifesteren!

 

Het Ehlers – Danlos Syndroom is een groep van bindweefselaandoeningen waarbij een genetische stoornis gelegen is, die ervoor zorgt dat het bindweefsel niet goed is aangelegd en de aanmaak van het collageen verstoord is.

 

Dit kan leiden tot defecten in het hele menselijke systeem, met uiteenlopende gevolgen.

 

EDS is erfelijk bepaald , en komt voor in verschillende subtypes naargelang hun genetische oorzaak en hoe het lichaam beïnvloedt wordt.

 

Bij elk type van de Ehlers-Danlos Syndromen wordt er duidelijk een probleem in bindweefsel gedefinieerd !

 

 


EDS is verzamelnaam voor een heterogene groep van zeldzame bindweefselaandoeningen waarbij de
 onderzoeksstatistieken van de Ehlers-Danlos Syndromen de totale prevalentie zien als 1 op 2500 tot 1 op 5000 mensen.

 

Recente klinische ervaring suggereert dat het Ehlers-Danlos Syndroom vaker voorkomt. Het is bekend dat de aandoeningen zowel mannen als vrouwen van alle rassen en etnische achtergronden treffen.

De mate van voorkomen is sterk afhankelijk is van de classificatie.

 

Het defect in het bindweefsel wordt veroorzaakt  door een collageenafwijking! Dit zorgt ervoor dat het niet meer de functie kan vervullen.

Afhankelijk daarvan deelt men deze op in verschillende subtypes.

 

Het hypermobiliteitstype komt vaker voor dan het klassieke type gevolgd door het vaattype. De andere types zijn nog zeldzamer in voorkomen.

 

De wijze van overerving is autosomaal dominant of autosomaal recessief, afhankelijk van het subtype.

 

 

 

De klinische manifestatie, dus de fysieke tekenen en symptomen, van EDS zijn meestal gewrichts- en huidgerelateerd.

 

 

GEWRICHTEN :

 

Veralgemeende hypermobiliteit  met losse, onstabiele gewrichten die gevoelig zijn voor frequente dislocaties en/ of subluxaties als gevolg. Hyperextensibele gewrichten die buiten het normale bereik van het gewricht bewegen,gewrichtspijn en vroeg begin van artrose.

 

HUID :

 

Zachte, fluweelachtige huid. Variabele hyperextensibiliteit van de huid. Kwetsbare huid die gemakkelijk scheurt of kneust waarbij blauwe plekken kunnen ernstig zijn. Ernstige littekens met soms langzame en slechte wondgenezing. De ontwikkeling van molluscoïde pseudotumoren (vlezige laesies geassocieerd met littekens over drukgebieden).

 

DIVERSE :

 

Chronische, vroege aanvang, slopende musculoskeletale pijn, meestal geassocieerd met het hypermobiliteitstype.

Arteriële / darm / baarmoeder fragiliteit of breuk, meestal geassocieerd met het vasculaire type.

Scoliose bij geboorte en sclerale fragiliteit, geassocieerd met het Kyphoscoliosis Type.

Slechte spierspanning, geassocieerd met het Arthrochalasia Type.

Mitralisklepprolaps  en tandvleesaandoeningen.

Bloedvat en/of inwendige orgaanverschijnselen

 

 

Bindweefsel hoort te verbinden, te ondersteunen en te beschermen …

 

 

Het lichaam bestaat uit 80% bindweefsel, en het is een hoofdbestanddeel van onze huid, botten, tanden, tandvlees, ogen, spieren, gewrichtsbanden, bloedvaten, en organen.  Bindweefsel geeft normaal de steun  om weefsels, gewrichten en organen op hun plaats te houden. Doordat hier een defect is, kunnen de gevolgen ook wijdverspreid zijn over het hele lichaam. Daardoor vormt zich een structureel probleem !

 

Bindweefsel is wat het lichaam gebruikt om sterkte en elasticiteit te bieden. Normaal bindweefsel bevat sterke eiwitten waarmee het weefsel kan worden uitgerekt maar niet verder dan zijn limiet, en dat weefsel vervolgens veilig weer normaal kan maken. Het bindweefsel waarmee een persoon met EDS is gebouwd, is niet gestructureerd zoals het zou moeten zijn. Met een slecht geconstrueerd of verwerkt bindweefsel kan een deel of al het weefsel in het door EDS aangetaste lichaam over normale grenzen worden getrokken, wat schade veroorzaakt. De problemen die het gevolg zijn van het feit dat iemands lichaam is opgebouwd uit een eiwit dat zich onbetrouwbaar gedraagt, kunnen wijdverspreid en in een breed scala van ernst zijn. Het verschijnt op plaatsen die geen verband lijken te houden totdat de onderliggende verbinding met een Ehlers-Danlos Syndroom wordt herkend.

 

Bij de Ehlers-Danlos Syndromen is er een brede waaier aan klachten en  is complex…

 

De aandoening is invaliderend en levenslang, en kan in sommige gevallen ook levensbedreigend zijn. Genezing is NIET mogelijk !

 

 

 

Volgens de nieuwe classificatie van 2017 in New York, deelt men op in 13 subtypes…

Er zijn dertien gedefinieerde typen Ehlers-Danlos Syndroom, evenals een aantal mutaties geïdentificeerd als Ehlers-Danlos Syndroom die buiten het huidige systeem vallen. De belangrijkste soorten Ehlers-Danlos Syndroom zijn geclassificeerd volgens de tekenen en symptomen die zich manifesteren.

Voor de meest voorkomende vorm, hypermobiele EDS,
is men nog steeds zoekend naar waar de DNA-afwijking gelegen is!

 

 

MERK OP!!!

 

Het is mogelijk dat iemand hypermobiel is zonder er last van te hebben! Hier spreken we over een ‘ gezonde ‘ hypermobiliteit.

 

Er zijn patiënten die ook de lasten hebben van de gewrichtshypermobiliteit, maar waar huidextensibiliteit en de weefselfragiliteit niet echt uitgesproken aanwezig is of afwezig.  Deze patiëntengroep wordt gecategoriseerd onder de diagnose HSD, Hypermobility Spectrum Disorder.

 

Bij hEDS of Hypermobile Ehlers Danlos Syndrome is er sprake van een syndromale hypermobiliteit omdat ook de huid rekbaar is en fragiel. Aangezien deze heterogene groep van aandoeningen samen voorkomt, spreekt men over een Syndroom.

 


De stoornis die gezien wordt bij HSD is verschillend van hEDS, maar gelijkend aan elkaar. 

 

De stoornis leunt dicht aan bij hEDS ! Alleen voldoen deze niet genoeg aan de criteria die vooropgesteld zijn om tot de diagnose hEDS te komen. Dit is wel een van de symptomen die worden gezien bij EDS. Het verschil zit hem in het feit dat andere co-aandoeningen die in verband kunnen gebracht worden niet aanwezig zijn, en de betrokkenheid van de huid.

 

HSD = Hypermobilty Spectrum Disorder is een SPECTRUM STOORNIS

 

EDS = verschillende bindweefselaandoeningen die telkens samen voorkomen en een SYNDROOM vormen

 

 

HSD mag evenwel  NIET onderschat worden !

 

HSD en hEDS kunnen gelijkwaardig zijn in de ernst van de klachten. Ze vereisten ook dezelfde zorg en behandeling !

 

 

 

 

Tot nu toe is er geen gerichte behandeling van EDS en HSD!

 

Alle symptomen/gevolgen worden apart aangepakt, en wordt vooral ondersteunend gewerkt!

 

 

ALARMEREND

 

is het feit dat patiënten met deze symptomen door artsen niet altijd serieus genomen worden, en onderschat worden!

Hierdoor verkeren deze patiënten in een soort slachtofferrol, terwijl men gewoon gehoord wil worden zonder de veroordeling dat het alles maar ‘in het hoofd’ zit! Deze patiënten moeten juist beoordeeld worden door (h)erkenning van de symptomen! Alleen wringt hier het schoentje door tekort aan knowledge!

Patiënten en hun symptomen en klachten worden nog veelvuldig genegeerd, of krijg je de stempel als uitbehandeld of houdt men het bij de vaststelling fibromyalgie of CVS.

 

PROBLEEM

 

Vele artsen kennen de symptomen van EDS onvoldoende, en de voorkomende klachten worden niet aan elkaar gelinkt!  Daardoor gaat men uit van het feit dat het altijd wel iets anders is, en het psychosomatisch vertoon is… of het nog verder gedreven wordt en de term hychodriër zelfs durft te vallen! Dit door de onzichtbaarheid van de aandoening!

 

Vele patiënten hebben een lang pad afgelegd, vooraleer ze gezien worden door de juiste artsen die kunnen zeggen wat er juist scheelt, en de kennis van het bestaan ervan bezitten! Ondertussen heeft bij de patiënt het vertrouwen in artsen al serieus schade opgelopen.

Sommige patiënten leven lang in de onwetendheid ervan aangezien deze zeldzame aandoening bij artsen meestal niet gekend is, of de link niet wordt gelegd. 

 

Je kan ook wel stellen dat EDS één van de meest genegeerde aandoeningen is!

 

Het zit echt niet in het hoofd, het zit in de genen!

 

 

GEVAAR

 

Dit kan je psychologisch breken doordat je niet meer wordt geloofd.

Door de lichamelijke pijn die ervaren wordt, en de stress kan dit leiden tot extra pijnsensatie! Angststoornissen en depressie loeren om de hoek…

De vaststelling gebeurt meestal veel te laat, en er is dan al sprake van onherstelbare weefselschade!

 


‘ ONS ‘
BENADERINGSPLAN

 

 

REALISATIE VAN MEER (H)ERKENNING EN SENSIBILISATIE


+


EXTRA MIDDELEN OM ONDERZOEK NAAR BEHANDELING MOGELIJK TE MAKEN


+

HET BIEDEN VAN EMOTIONELE ONDERSTEUNING AAN LOTGENOTEN