Classificatie
van 2017
De nieuwe criteria werden in 2017 voorgesteld in New York, om het mogelijk te maken om types nog gerichter te kunnen indelen in verschillende subtypes.
De vorige classificatie dateerde al van 1998, maar door de gevorderde ziekteleer naar het Ehlers-Danlos Syndroom was het tijd
om de verschillende types nog gerichter in te delen in verschillende subtypes!
In de afgelopen twee decennia is de Villefranche-nosologie, waarin zes subtypen zijn afgebakend, algemeen gebruikt als de standaard voor klinische diagnose van EDS. Voor de meeste van deze subtypen waren mutaties geïdentificeerd in collageen-coderende genen of in genen die coderen voor collageen-modificerende enzymen.
Sinds de publicatie in 1998 is een heel spectrum van nieuwe EDS-subtypen beschreven en zijn mutaties geïdentificeerd in een reeks nieuwe genen.
Het International EDS Consortium stelde een herziene EDS-classificatie voor, die 13 subtypes erkent.
Daarnaast houdt men rekening voor het eerst met verschillende andere comorbiditeiten die dus in verband zouden kunnen staan met EDS!
Voor elk van de subtypes, is er een reeks klinische criteria vastgesteld die suggestief zijn voor de diagnose.
Gezien de enorme genetische heterogeniteit en fenotypische variabiliteit van de EDS-subtypen en de klinische overlap tussen EDS-subtypen, maar ook met andere erfelijke bindweefselaandoeningen, is de definitieve diagnose van alle EDS-subtypen, behalve het hypermobiele type, afhankelijk van moleculaire bevestiging met identificatie van (een) causatieve genetische variant (en).
De klinische criteria voor hypermobiele EDS zijn ook herzien om een beter onderscheid mogelijk te maken met andere stoornissen van gewrichtsmobiliteit.
2019 : ER WERD EEN NIEUW TYPE GEVONDEN
AEBP1
Er is nog geen officiële benaming te rangschikken in de classificatie. Het is uiterst zeldzaam en gevonden in slechts 4 personen vanuit 3 verschillende families.
Het gaat om een automaal recessief overervingstpe!
De verstoring ligt op het AEBP1, met ACLP als betrokken proteïne!
Opvallend is de hypermobiliteit, de overmatige en hyperelastische huid, slechte wondheleing met een abnormale littekenvorming, osteoporose,…
Uit biopten van de huid blijft dat de collageenvezels er erg zwak uitzien!
13 verschillende subtypes van EDS
Subtype
Overervingspatroon
DNA – afwijking
Betrokken proteïne
Autosomaal dominant
Major: COL5A1, COL5A2
Zeldzaam: COL1A1
Type V collageen
Type I collageen
Autosomaal recessief
TNXB
Tenaxin XB
Autosomaal recessief
COL1A2
Type I collageen
Autosomaal dominant
Major: COL3A1
Zeldzaam: COL1A1
Type III collageen
Type I collageen
Autosomaal dominant
Onbekend
Onbekend
Autosomaal dominant
COl1A1, COL1A2
Type I collageen
Autosomaal recessief
ADAMTS2
ADAMTS-2
Autosomaal recessief
PLOD1
FKBP14
LH1
FKBP22
Autosomaal recessief
ZNF469
PRDM5
ZNF469
PRDM5
Autosomaal recessief
B4GALT7
B3GALT6
SLC39A13
B4GalT17
B3GalT6
ZIP13
Autosomaal recessief
CHST14
DSE
D4ST1
DSE
Autosomaal recessief
OF autosomaal dominant
COL12A1
Type XII collageen
Autosomaal recessief
C1R
C1r
BRON :
The Ehlers Danlos Society
http://www.ehlers-danlos.com
Ben J Med Genet C Semin Med Genet. 2017 [ PubMed ]
De internationale classificatie van 2017 van de Ehlers-Danlos-syndromen.
Malfait F , Francomano C , Byers P , Belmont J , Berglund B , Black J , Bloom L , Bowen JM , Brady AF , Burrows NP , Castori M , Cohen H , Colombi M , Demirdas S , De Backer J , De Paepe A , Fournel-Gigleux S , Frank M , Ghali N , Giunta C , Grahame R , Hakim A , Jeunemaitre X ,Johnson D , Juul-Kristensen B , Kapferer-Seebacher I , Kazkaz H , Kosho T , Lavallee ME , Levy H , Mendoza-Londono R , Pepin M , Pope FM , Reinstein E , Robert L , Rohrbach M , Sanders L , Sobey GJ , van Damme T , Vandersteen A , van Mourik C , Voermans N , Wheeldon N , Zschocke J , Tinkle B .