Classificatie

 

 

van   2017

De nieuwe criteria werden in 2017 voorgesteld in New York, om het mogelijk te maken om types nog gerichter te kunnen indelen in verschillende subtypes.

 

De vorige classificatie dateerde al van 1998, maar door de gevorderde ziekteleer naar het Ehlers-Danlos Syndroom was het tijd
om de verschillende types nog gerichter in te delen in verschillende subtypes!

 

In de afgelopen twee decennia is de Villefranche-nosologie, waarin zes subtypen zijn afgebakend, algemeen gebruikt als de standaard voor klinische diagnose van EDS. Voor de meeste van deze subtypen waren mutaties geïdentificeerd in collageen-coderende genen of in genen die coderen voor collageen-modificerende enzymen.

Sinds de publicatie in 1998 is een heel spectrum van nieuwe EDS-subtypen beschreven en zijn mutaties geïdentificeerd in een reeks nieuwe genen.

 

Het International EDS Consortium stelde een herziene EDS-classificatie voor, die 13 subtypes erkent.

 

Daarnaast houdt men rekening voor het eerst met verschillende andere comorbiditeiten die dus in verband zouden kunnen staan met EDS!

 

Voor elk van de subtypes, is er een reeks klinische criteria vastgesteld die suggestief zijn voor de diagnose. 

 

Gezien de enorme genetische heterogeniteit en fenotypische variabiliteit van de EDS-subtypen en de klinische overlap tussen EDS-subtypen, maar ook met andere erfelijke bindweefselaandoeningen, is de definitieve diagnose van alle EDS-subtypen, behalve het hypermobiele type, afhankelijk van moleculaire bevestiging met identificatie van (een) causatieve genetische variant (en).

De klinische criteria voor hypermobiele EDS zijn ook  herzien om een ​​beter onderscheid mogelijk te maken met andere stoornissen van gewrichtsmobiliteit.

 

2019 : ER WERD EEN NIEUW TYPE GEVONDEN

AEBP1

Er is nog geen officiële benaming te rangschikken in de classificatie. Het is uiterst zeldzaam en gevonden in slechts 4 personen vanuit 3 verschillende families.

Het gaat om een automaal recessief  overervingstpe!

De verstoring ligt op het AEBP1, met ACLP als betrokken proteïne!

Opvallend is de hypermobiliteit, de overmatige en hyperelastische huid, slechte wondheleing met een abnormale littekenvorming, osteoporose,…

Uit biopten van de huid blijft dat de collageenvezels er erg zwak uitzien!

13 verschillende subtypes van EDS

Subtype

Overervingspatroon

DNA – afwijking

Betrokken proteïne

 

Autosomaal dominant

Major: COL5A1, COL5A2

 Zeldzaam: COL1A1

Type V collageen

Type I collageen

 

Autosomaal recessief

 

TNXB

 

Tenaxin XB

 

Autosomaal recessief

 

COL1A2

 

Type I collageen

 

Autosomaal dominant

Major: COL3A1

Zeldzaam: COL1A1

Type III collageen

Type I collageen

 

Autosomaal dominant

 

Onbekend

 

Onbekend

 

Autosomaal dominant

 

COl1A1, COL1A2

 

Type I collageen

 

Autosomaal recessief

 

ADAMTS2

 

ADAMTS-2

 

Autosomaal recessief

PLOD1

FKBP14

LH1

FKBP22

 

Autosomaal recessief

ZNF469

PRDM5

ZNF469

PRDM5

 

Autosomaal recessief

B4GALT7

 B3GALT6

 SLC39A13

B4GalT17

 B3GalT6

 ZIP13

 

Autosomaal recessief

 CHST14

 DSE

 D4ST1

 DSE

 

Autosomaal recessief
OF autosomaal dominant

 

COL12A1

 

Type XII collageen

 

Autosomaal recessief

 

C1R

 

C1r

BRON :

The Ehlers Danlos Society
http://www.ehlers-danlos.com

Ben J Med Genet C Semin Med Genet. 2017 [ PubMed ]

De internationale classificatie van 2017 van de Ehlers-Danlos-syndromen.

Malfait F , Francomano C , Byers P , Belmont J , Berglund B , Black J , Bloom L , Bowen JM , Brady AF , Burrows NP , Castori M , Cohen H , Colombi M , Demirdas S , De Backer J , De Paepe A , Fournel-Gigleux S , Frank M , Ghali N , Giunta C , Grahame R , Hakim A , Jeunemaitre X ,Johnson D , Juul-Kristensen B , Kapferer-Seebacher I , Kazkaz H , Kosho T , Lavallee ME , Levy H , Mendoza-Londono R , Pepin M , Pope FM , Reinstein E , Robert L , Rohrbach M , Sanders L , Sobey GJ , van Damme T , Vandersteen A , van Mourik C , Voermans N , Wheeldon N , Zschocke J , Tinkle B .