Arthochalsia EDS

of voorheen type VIIA en B

 

 

Bij dit type gaat het over een autosomaal dominante vorm, waarbij de aandoening naar schatting voorkomt van minder dan 1/1000000. Dit door aantasting van COL1A1 en COL1A2.

Hierbij is er een ernstige gegeneraliseerde hypermobiliteit, waarbij meerdere (sub-)luxaties voorkomen. Spierslapte is zeker ook aanwezig. De huid is ook gekend als hyperelastisch, en er is sprake van een aangeboren dubbele heupluxatie. De weefselkwetsbaarheid is zeer groot, en bloeduitstortingen komen veel voor. Er worden zeer vlug blauwe plekken opgemerkt.