Brittle Cornea Syndrome

of Het Brosse Syndroom van het Hoornvlies

 

 

Hier spreekt men ook over een autosomaal recessieve aandoening met een voorkomen van minder dan 1 op 1000000.

Hier ook onderscheidt men ook 2 types:

TYPE 1 wordt veroorzaakt door een mutatie op het ZNF469 gen

TYPE 2 dat door mutatie in PRDM5 gen is aangedaan

 

De aandoening word gekenmerkt door een hyperelastische huid maar zonder atrofische littekens, problemen bij de kleine gewrichten soms met luxaties,
gehoorsproblematiek en ook tandproblemen kunnen voorkomen. Voornamelijk gekend voor een heel dun hoornvlies,
die kegelvormig of bolvormig kan zijn en die op heel jonge leeftijd kan ontstaan. Typerend is blauw gekleurd oogwit.