Brittle Cornea Syndrome

of Het Brosse Syndroom van het Hoornvlies

Brittle cornea syndroom

 

‘Brittle cornea syndroom (BCS) is een vorm van syndroom van Ehlers-Danlos en wordt gekarakteriseerd door ernstige oculaire symptomen ten gevolge van extreme verdunning en broosheid van het hoornvlies, dat scheuren vertoont zonder aanwezigheid van een significant letsel. BCS evolueert doorgaans naar blindheid.’

 

Belangrijke criteria zijn:

  1. Dun hoornvlies, met of zonder breuk (centrale cornea-dikte vaak <400 µm);
  2. Progressieve keratoconus met vroege aanvang;
  3. Progressieve keratoglobus met vroege aanvang; en
  4. Blauwe sclerae.

 

Er zijn veertien kleine criteria :  

 

Minimale criteria vereist om BCS voor te stellen zijn het eerste belangrijke criterium, plus ofwel: ten minste één ander belangrijk criterium of drie kleine criteria.

 

BCS wordt veroorzaakt door biallele mutaties in ZNF469 of PRDM5 .

Ten minste één familie met een klinisch BCS-fenotype herbergde geen mutaties in deze genen, hetgeen suggereert dat ten minste één ander gen geassocieerd kan zijn met BCS.

BCS wordt geërfd in het autosomaal recessieve patroon.

 

De prevalentie bij dit type wordt geschat op < 1 op de 1.000.000 .

 

 

Een definitieve diagnose vereist bevestiging door moleculaire testen.

 

 

BRON :

The Ehlers-Danlos Society
www.ehlers-danlos.com

Orphanet
www.orpha.net

Wikipedia
www.wikipedia.org