Classical EDS

of voorheen Klassieke EDS type I en type II

 

 

Deze vorm van EDS is autosomaal dominant, waar de fout ligt bij COL5A1 en COL5A2. Het gravis en mitis type, veroorzaakt door de opbouw van collageentype V.

 

Het aantal geschatte personen komt op 1 op 20000 die deze aandoening hebben.

 

 

Naast de gegeneraliseerde hypermobiliteit wordt hierbij vooral de abnormale hyperelasticiteit van de huid opgemerkt met een grote kwetsbaarheid. Ook afwijkende atrofische littekenweefsels die heel veel gelijkenis hebben aan de structuur van een sigarettenpapier, of perkament gelijkend is. Er komen ook letsels herhaald voor met verlittekening en bloedingen. Men heeft ook veel meer kans op littekenbreuken en hematomen. Endeldarmverzakkingen worden ook meer vastgesteld bij deze patiënten, alsook middenrifbreuken. Als kind wordt er ook zeer vaak een verlaagde spanning van de spier opgemerkt, dit door een gebrek aan impulsen van de zenuwen. Er treden vlug verzwikkingen op.