Classical EDS

of voorheen Klassieke EDS type I en type II

Klassiek Syndroom van Ehlers-Danlos

 

Syndroom van Ehlers-Danlos, klassiek type (cEDS) is een vorm van syndroom van Ehlers-Danlos die het zachte bindweefsel treft en gekarakteriseerd wordt door een te grote uitrekbaarheid (hyperextensibiliteit) van de huid, brede atrofische littekens en overbeweeglijkheid (hypermobiliteit) van de gewrichten.’

 

Belangrijke criteria zijn:

  • Hyperextensibiliteit van de huid en atrofische littekens
  • Gegeneraliseerde hypermobiliteit van gewrichten (GJH)

 

Er zijn negen kleine criteria.

Minimale klinische normen die suggereren dat cEDS het eerste hoofdcriterium zijn, plus het tweede hoofdcriterium of ten minste drie minder belangrijke criteria.

 

Deze vorm van EDS  heeft een autosomaal dominant overervingspatroon.

 

Meer dan 90% van degenen met cEDS hebben een heterozygote mutatie in een van de genen die coderen voor type V collageen , COL5A1 en COL5A2.

 

In zeldzame gevallen kunnen specifieke mutaties in de genen die coderen voor type I-collageen, COL1A1 worden geassocieerd met de kenmerken van cEDS

 

 

Het aantal geschatte personen komt op 1 op 20000 die deze aandoening hebben.

 

 

 

Een definitieve diagnose vereist bevestiging door moleculaire testen. Meer dan 90% van degenen met cEDS hebben een heterozygote mutatie in een van de genen die coderen voor type V collageen (COL5A1 en COL5A2).

In zeldzame gevallen kunnen specifieke mutaties in de genen die coderen voor type I-collageen worden geassocieerd met de kenmerken van cEDS. Klassieke EDS is geërfd in het autosomaal dominante patroon.

 

 

BRON :

The Ehlers-Danlos Society
www.ehlers-danlos.com

Orphanet
www.orpha.net

Wikipedia
www.wikipedia.org