Classical-Like EDS

of  Klassiek gelijkende EDS

Klassiek-gelijkend Syndroom van Ehlers-Danlos

 

Syndroom van Ehlers-Danlos door tenascine-X-deficiëntie is een type van Syndroom van Ehlers-Danlos dat gekarakteriseerd wordt door gegeneraliseerde gewrichtshypermobiliteit, hyperextensibiliteit van de huid en snel oplopen van kneuzingen zonder atrofische littekenvorming. Andere gangbare kenmerken zijn onder meer voet- en handmisvormingen (piëzogene papels, pes planus, brede voorvoeten, brachydactylie, en acrogene huid van de handen), ernstige vermoeidheid en neuromusculaire symptomen waaronder spierzwakte en myalgie.

 

Belangrijke criteria zijn:

  1. Hyperextensibiliteit van de huid met fluweelachtige huidtextuur en afwezigheid van atrofische littekens;
  2. Gegeneraliseerde hypermobiliteit van gewrichten (GJH) met of zonder terugkerende dislocaties (meestal schouder en enkel); en
  3. Gemakkelijk gekneusde huid of spontane ecchymosen (verkleuringen van de huid als gevolg van bloedingen eronder).

 

Er zijn zeven kleine criteria. 

Minimale klinische normen die suggereren dat clEDS alle drie de belangrijkste criteria zijn plus een familiegeschiedenis die compatibel is met autosomaal recessieve transmissie.

 

 

Dit type van EDS  heeft een autosomaal recessief overervingspatroon.

Een uiterst zeldzame vorm, waarvan zelfs een schatting van het aantal mensen met deze aandoening ontbreekt. TNXB is de enige DNA afwijking die betrokken is bij deze variant van EDS.

De prevalentie is onbekend.

 

 

Een definitieve diagnose vereist moleculair testen; clEDS wordt veroorzaakt door een volledig gebrek aan Tenascin XB (vanwege biallele TNXB mutaties, die leiden tot onzin-gemedieerd mRNA-verval, of biallele verwijdering van TNXB ). TNXB is het enige gen geassocieerd met clEDS. Klassiek-achtige EDS is geërfd in het autosomaal recessieve patroon.

Opmerking: hyperextensibiliteit van de huid en hypermobiliteit van de gewrichten worden gedefinieerd zoals in cEDS.

 

BRON :

The Ehlers-Danlos Society
www.ehlers-danlos.com

Orphanet
www.orpha.net

Wikipedia
www.wikipedia.org