Classical-Like EDS

of  Klassiek gelijkende EDS

 

 

Een uiterst zeldzame vorm, waarvan zelfs een schatting van het aantal mensen met deze aandoening ontbreekt. TNXB is gen enige gen die betrokken is bij deze variant van EDS.

 

Hier gaat her om een autosomaal recessieve aandoening gekenmerkt niet door enkel de hyperelasticiteit maar ook de fluweelzachte structuur. Maar hier worden geen atrofische littekenweefsels opgemerkt. Hier is er ook sprake van een veralgemeende hypermobiliteit met of zonder (sub-)luxaties van botten. Hierbij wordt ook opgemerkt dat er gauw verkleuringen optreden van de huid door onderliggende bloedingen, en vertoond heel makkelijk blauwe plekken.