Cardiac – Vulvular EDS

Cardiovasculaire Ehlers-Danlos Syndroom

 

Dit type Ehlers-Danlos Syndroom wordt  gekenmerkt door zachte huid, hyperextensibiliteit van de huid, gemakkelijke kneuzing, atrofische littekenvorming, gewrichtshypermobiliteit en hartklepafwijkingen met mitralis- en/of aortaklepinsufficiëntie.

 

Belangrijke criteria zijn:

  1. Ernstige progressieve hartklepproblemen (aortaklep, mitralisklep)
  2. Huidbetrokkenheid: hyperextensibiliteit van de huid, atrofische littekens, dunne huid, gemakkelijk blauwe plekken
  3. Gewrichtshypermobiliteit (gegeneraliseerd of beperkt tot kleine gewrichten).

 

Er zijn vier kleine criteria.

Minimale klinische normen die suggereren dat cvEDS het eerste belangrijke criterium zijn, plus een familiegeschiedenis die compatibel is met autosomaal recessieve transmissie, en een ander belangrijk criterium of ten minste twee minder belangrijke criteria.

 

cvEDS wordt veroorzaakt door een volledig gebrek aan de proa2-keten van type I collageen als gevolg van biallele COL1A2 mutaties, die leiden tot onzin-gemedieerd mRNA-verval. COL1A2 is het enige gen geassocieerd met cvEDS. Cardiale – valvulaire EDS is geërfd in het autosomaal recessieve patroon.

 

De prevalentie van deze cardiovasculaire type wordt geschat op 1 op 1.000.000

 

Een definitieve diagnose vereist bevestiging door moleculaire testen.

 

BRON :

The Ehlers-Danlos Society
www.ehlers-danlos.com

Orphanet
www.orpha.net

Wikipedia
www.wikipedia.org