Cardiac – Vulvular EDS

 

 

Dit is een autosomaal recessieve aandoening waarbij geschat wordt dat het voorkomt bij 1/1000000 mensen. De fout is gelegen op COL1A2. Er wordt nagekeken of er in de familie ook al dergelijke problemen met betrekking van het hart zich hebben voorgedaan. Bij deze vorm van EDS kan het erg progressief achteruitgaan door de erger wordende problemen met de hartkleppen.

 

Er is sprake van hypermobiliteit, maar het kan zowel veralgemeend voorkomen alsook in de kleine gewrichten. De huid is hyperelastisch, kwetsbaar en dun. Atrofische littekens manifesteren zich ook. Er worden ook gauw blauwe plekken gevormd.