Hypermobile EDS

 Hypermobiele EDS of voorheen type III

Hypermobiel Ehlers-Danlos Syndroom

 

Er is een klinisch spectrum variërend van asymptomatische gewrichtshypermobiliteit, via “niet-syndromale” hypermobiliteit met secundaire manifestaties, tot hEDS.

Een diagnose van hEDS mag alleen worden toegewezen aan diegenen die aan alle criteria voldoen, wat onderzoekinspanningen zou moeten helpen om de onderliggende genetische oorzaak (en) te ontdekken die op zijn beurt het klinische beheer kunnen helpen. Omdat dit een klinische diagnose is, is het belangrijk om relatief zeker te zijn dat de diagnose niet een van de vele andere aandoeningen van bindweefsel is.

 

Belangrijke criteria

De klinische diagnose van hEDS vereist de gelijktijdige aanwezigheid van criteria 1 en 2 en 3. Dit is een complexe set criteria, en er is veel meer detail dan in onderstaand overzicht wordt gepresenteerd.

 

 

 

De diagnose hypermobiele EDS (hEDS) blijft klinisch. Er is nog geen moleculaire, genetische oorzaak geïdentificeerd, dus er is geen test beschikbaar voor bijna iedereen met hEDS.

 Hypermobiele EDS is geërfd in het autosomaal dominante  patroon.

Dit is het meest voorkomende type EDS met een prevalentie van 1 op 5000.

 

CRITERIUM 1:

Gegeneraliseerde
gewrichts
hypermobiliteit

 

Hier wordt de hypermobiliteit over het gehele lichaam bekeken. Daarvoor wordt met een puntensysteem gewerkt. Door middel van de Beighton score wordt bepaald of je positief test voor dit criterium. Hoe groter de score, hoe groter de laxiteit.

 

Deze punten moeten behaald worden om te spreken van
gegeneraliseerde gewrichtshypermobiliteit!

 

The Beighton score:
≥6 voor kinderen tot de puberteit
≥5 vanaf de puberteit tot 50 jaar voor mannen en vrouwen
≥4 voor 50+ voor de vaststelling voor hEDS

 

Linker kleine (vijfde) vinger        

  • passieve dorsiflexie voorbij 90 °              1 punt
  • geen passieve dorsiflexie voorbij 90 °   0 punten

Rechter kleine (vijfde ) vinger

  • passieve dorsiflexie voorbij 90 °               1 punt
  • geen passieve dorsiflexie voorbij 90 °   0 punten

Linker duim

  • passieve dorsiflexie aan Buiger
    aspect van de onderarm                               1 punt
  • geen passieve dorsiflexie duim
    aan buigelement van de onderarm      0 punten

Rechter duim

  • passieve dorsiflexie aan Buiger
    aspect van de onderarm                                1 punt
  • geen passieve dorsiflexie duim
    aan buigelement van de onderarm       0 punten

Linker elleboog

  • hyperextensie voorbij  10 °                         1 punt
  • hyperextensie < = 10                                  0 punten

Rechter elleboog

  • hyperextensie voorbij 10 °                       1 punt
  • hyperextensie < = 10                                0 punten

Linker knie

  • hyperextensie voorbij 10 °                      1 punt
  • hyperextensie < = 10                              0 punten

Rechter knie

  • hyperextensie voorbij 10 °                      1 punt
  • hyperextensie < = 10                              0 punten

Voorwaartse buiging van de romp
met knieën volledig gestrekt

  • palmen en handen kunnen
    rusten plat op de vloer                             1 punt
  • palmen en handen kunnen
    niet rusten plat op
    de vloer                                                        0 punten

 

CRITERIUM 2 :

Er moet sprake zijn dan 2 van de 3 kenmerken die hier van toepassing zijn

 

* Kenmerk A: Er moeten 5 van de 12 vooropgestelde systematische kenmerken aanwezig zijn, dat aangeeft dat er meer organen betrokken zijn dan enkel de gegeneraliseerde hypermobiliteit

  • Een opvallende zachte gladde huid, die fluweelachtig aanvoelt
  • Milde hyperelastische huid
  • Onverklaarbare striae
  • Atrofische littekens die heel dun en diepliggend zijn met de structuur van sigarettenpapier zoals gezien bij klassieke EDS
  • Piezogenic pedaal papules zijn waarneembaar aan beide kanten van de hielen. Het zijn kleine witte hobbels  die meer op de voorgrond zijn als er druk wordt uitgeoefend op uw voeten. Wanneer u gaat liggen of zitten zijn de hobbels niet zichtbaar als de druk is verwijderd. Deze pukkels zijn meestal pijnloos maar in sommige gevallen, milde tot matige pijn bestaat met extra druk op je voeten. Deze hobbels kunnen ook waarneembaar zijn als gevolg van overbelasting.
  • Buikwandbreuken, zoals een navelbreuk of liesbreuk, die zich kunnen blijven voordoen. Bekkenbodem-, rectum- of baarmoederverzakking die kan voorkomen zowel bij kinderen en bij mannen. Of bij vrouwen waarvan die niet langer dan 20 weken zwanger zijn geweest, zonder dat er ooit sprake was van morbide obesitas of er geen andere medische oorzaken zijn.
  • Dental crowding, waarbij de tanden scheef staan door ruimtegebrek in de mond, of met een smal of hoog gehemelte
  • Platvoeten of een verkeerde uitlijning van de grote tenen of ellebogen. Manifestatie van scoliose, kyfose. Lordose aan hoofd en nek, of beter gekend als craniocervicale aandoening.
  • Arachnodactyly waarbij de vingers lang en dun lijken in vergelijking met de handpalm
    * Het duimteken van Steinberg is positief aan beide handen. Dit is wanneer de duim en de handpalm wordt gelegd, en als je opmerkt dat bij gesloten handpalmen de duimtoppen uit.
    * Het pols teken van Walker-Murdoch is positief is aan elke hand. Dit kan men waarnemen als de eerste en de vijfde vinger om de andere pols wordt gelegd, en ze elkaar kunnen overlappen.
  • Als de armlengte en de lichaamslengte bekeken wordt, moet de verhouding gelijk zijn aan 1.05 of groter
  • De mitraliskleppen van het hart moet nagekeken worden, maar als er insufficiëntie is, is die meestal wel mild. Wat ook inhoudt dat die in de meeste gevallen niet moet behandeld worden.
  • Er is een verwijding van aortawortel met een Z-score groter is dan +2, wat dilatatie genoemd wordt.

 

* Kenmerk B: Er word nagekeken om in de familie, eerstegraads, of er nog leden zijn die voldoen aan deze criteria voor hEDS

 

* Kenmerk C: Wanneer er complicaties optreden bij het
bewegingsapparaat.

Om daaraan te voldoen moet er minstens 1 van deze 3
voorgestelde complicaties aanwezig zijn:

  • Dagelijks muscoskeletale pijn die steeds blijft terugkeren, die voor minstens 3 maanden en die zich manifesteert in twee of meer ledematen.
  • Een wijdverspreide pijn die minstens 3 maanden aanwezig is, en chronisch is.
  • Een duidelijk voorkomen van instabiele gewrichten zonder trauma , of gewrichtsluxaties die blijven voorkomen. Van één van de volgende normen moet ook voldaan worden :

a) Het voorkomen van 3 of meer luxaties in hetzelfde
gewricht waarvan er geen trauma is, of 2 luxaties in
verschillende gewrichten op verschillende momenten ook zonder trauma

b) Gewrichtsinstabiliteit die medisch bevestigd is, en die zich voordoen op 2 verschillende plaatsen. Ook hier is er geen sprake van een trauma.

 

CRITERIUM 3

Aan deze vooropgestelde voorwaarden moet zeker voldaan worden:

 

  • Een ongewone kwetsbaarheid van de huid moet worden uitgesloten, anders moet men zeker onderzoeken op andere types van EDS
  • Andere bindweefselaandoeningen, zowel aangeboren als ontstane moeten worden uitgesloten. Dit is ook het geval auto-immuun reumatische aandoeningen. Patiënten die een verworven bindweefselaandoening hebben , zoals bijvoorbeeld Lupus of reumatoïde artritis, moet er voldaan worden kenmerk A en B bij Criteria 2 om ook aan de bijkomende diagnose van hEDS te voldoen. Voor deze diagnosestelling wordt er geen rekening gehouden met kermerk C.
  • Er moet nagegaan worden om men andere diagnoses van gewrichtsmobiliteit kunnen uitgesloten worden zoals hypotonie, oftewel een verminderde spierspanning, en/of een bindweefselzwakte zoals neuromusculaire aandoeningen. Andere erfelijke bindweefselaandoeningen moeten ook worden uitgesloten zoals de andere types EDS, Marfan, Loeys-Dietz Syndrome, Stickler Syndrome, Beals Syndrome, Pseudoxanthoma Elasticum en botgroeistoornissen zoals Osteogenesis Imperfecta.

 

Aan al deze voorwaarden moet worden voldaan

 

Afwezigheid van ongebruikelijke kwetsbaarheid van de huid, uitsluiting van andere erfelijke en verworven bindweefselaandoeningen waaronder auto-immuun reumatologische aandoeningen, en uitsluiting van alternatieve diagnoses die ook gezamenlijke hypermobiliteit kunnen omvatten door middel van hypotonie en/of bindweefsellaxiteit.

 

Heel wat kenmerken en symptomen worden opgemerkt bij hEDS, maar niet voldoende gestaafd worden op te worden opgenomen in de vooropgestelde officiële criteria. Er is een scala aan aandoeningen die hEDS kunnen begeleiden, hoewel er onvoldoende gegevens zijn om diagnostische criteria te worden. Hoewel ze worden geassocieerd met hEDS, is niet bewezen dat ze het resultaat zijn van hEDS en ze zijn niet specifiek genoeg om criteria voor diagnose te zijn. Sommige hiervan zijn slaapstoornissen, vermoeidheid, orthostatische orthostatische tachycardie, functionele gastro-intestinale aandoeningen, dysautonomie, angst en depressie.

 

Deze aandoeningen kunnen de gewrichtssymptomen meer verzwakken; ze hebben vaak een negatieve invloed op het dagelijks leven en moeten worden overwogen en behandeld. Over het algemeen mogen symptomen niet genegeerd worden, maar moet men hulp bieden waar mogelijk.

 

In de toekomst zal moet zeker nog nader onderzoek gebeuren naar het verband, maar aangezien ze heel wat invloed hebben op de kwaliteit van het leven moet hier ook wel aandacht aan besteed worden en een behandeling worden voorzien voor deze symptomen.

 

BRON :

The Ehlers-Danlos Society
www.ehlers-danlos.com

Orphanet
www.orpha.net

Wikipedia
www.wikipedia.org