Musculocontractural EDS

Musculocontracturele Ehlers-Danlos Syndroom

 

Een zeldzame systemische ziekte gekenmerkt door congenitale meervoudige contracturen, karakteristieke craniofaciale kenmerken (zoals grote fontanel, hypertelorisme, downslanting palpebrale kloven, blauwe sclerae, oorafwijkingen, hoog gehemelte) duidelijk bij geboorte of in de vroege kinderjaren, en karakteristieke huidkenmerken zoals hyperextensibiliteit, huid breekbaarheid met atrofische littekens, gemakkelijk blauwe plekken en meer palmaire rimpels.

Extra functies zijn onder meer terugkerende / chronische dislocaties, misvormingen van de borst en de wervelkolom, bijzonder gevormde vingers, colon diverticula, pneumothorax en urogenitale en oftalmologische afwijkingen, onder anderen.

Moleculair testen is verplicht om de diagnose te bevestigen.

 

Belangrijke criteria zijn:

  1. Congenitale meervoudige contracturen, kenmerkende adductie-flexiecontracturen en / of talipes equinovarus (clubvoet)
  2. Karakteristieke craniofaciale kenmerken, die duidelijk zijn bij de geboorte of in de vroege kinderjaren
  3. Karakteristieke huidkenmerken waaronder hyperextensibiliteit van de huid, gemakkelijke kneuzing, huidbreekbaarheid met atrofische littekens, verhoogde palmaire rimpels.

 

Er zijn vijftien kleine criteria. 

De minimaal vereiste criteria om mcEDS voor te stellen zijn: bij de geboorte of in de vroege kinderjaren, belangrijke criteria 1 en 2. In de adolescentie en volwassenheid, belangrijkste criteria 1 en 3.

 

 

 

Musculocontracturele EDS wordt veroorzaakt door biallele mutaties in CHST14 . Een paar mutaties zijn geïdentificeerd in het DSE gen bij patiënten met een vergelijkbaar fenotype.

McEDS is geërfd in het autosomaal recessieve patroon.

 

De prevalentie van deze vorm wordt geschat op < 1 op de 1.000.000 .

 

Moleculaire testen moeten de diagnose bevestigen.

 

BRON :

The Ehlers-Danlos Society
www.ehlers-danlos.com

Orphanet
www.orpha.net

Wikipedia
www.wikipedia.org