Musculocontractural EDS

 

 

Dit is een autosomaal recessieve vorm van EDS met een voorkomen van minder dan 1 op 1000000. Hierbij is er een verandering bij het gen CHST14 opgetreden.

 

Bij deze vorm vallen de typische gelaatskenmerken en de vorming van de schedel al van kindsbeen af op, alsook de karakteristieke huidafwijkingen. Daarmee wordt dus bedoeld de fragiele huid die uitrekbaarheid vertoont, en die daarbij ook nog eens gemakkelijk grote blauwe plekken kan vertonen. Er is ook sprake van dwangstanden van het lichaamsdeel of gewricht die aangeboren zijn, zoals ook bijvoorbeeld klompvoet of vreemde vormen aan de vingers. Misvorming van de duimen, bovenste ledematen of gehemelte kunnen ook vormkomen.
Ook worden vormen van misvormingen gezien van de wervelkolom en voeten die van progressieve aard zijn. Problemen aan de urinewegen, en ook oogproblemen worden gezien.